El martirio de tener una enfermedad rara: «Sufrí acoso escolar. Tuve miedo»

Este trastorno genético, extremadamente raro en los tejidos conectivos del cuerpo, es causado por una mutación en el gen SMAD4, según la Myhre Syndrome Foundation (EE.UU), entidad que representan a los poco más de 200 enfermos que hay en el mundo. De esta manera, todos los órganos se ven afectados y las complicaciones pueden llegar a ser mortales.

El síndrome de Myhre no tiene cura y quienes lo padecen se caracterizan también por tener discapacidad intelectual, social o autismo; pérdida de la audición, movilidad articular limitada; problemas en los pulmones y las vías respiratorias; dolencias en el corazón y los vasos sanguíneos o la piel engrosada. «En España, sólo somos 13 afectados», cuenta Magdalena. «Hemos decidido unirnos para poder formar la asociación española. La afectada más pequeña tiene 3 años y la más mayor soy yo junto con otra chica de La Coruña. ¡No hay estudios ni nada! ¡No se investiga cómo pueden mejorar nuestra calidad de vida!», lamenta.

Como sucede con las enfermedades raras más desconocidas, son los pacientes quienes principalmente se ayudan entre sí. «Ni los médicos la conocen», asegura la joven, a pesar de que tiene que acudir a revisiones periódicas con casi todos los especialistas. Fue el pasado año cuando crearon formalmente la asociación española, «aunque seguimos trabajando en ello», explica, con el fin de sensibilizar sobre esta patología y crear una red de esperanza y apoyo, colaborando con las comunidades científica y médica para impulsar posibles investigaciones.

Con los otros afectados también comparte sus preocupaciones en torno a sus problemas de visión y de oídos, así como sus constantes dolores en las articulaciones. «También tengo problemas con la respiración y por eso me van a operar de la mandíbula en unas semanas», relata.

Magdalena obtuvo el diagnóstico hace cuatro años, en plena pandemia. «Me dieron la noticia por teléfono -recuerda-. Fue el Hospital La Paz de Madrid, a donde me derivaron desde el Hospital Universitario de Donostia. Me asusté mucho. Me costó asimilar el dictamen médico», relata.

A pesar de ello, no hay quien pueda con sus ganas de vivir. Gracias a ella, todos los afectados por el síndrome de Myhre en nuestro país están en contacto tras crear la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME). También está preparándose unas oposiciones y trabaja en el grupo empresarial vasco Gureak que, en colaboración con la Diputación Foral de Guipúzcoa, da empleo a personas con discapacidad para que potencien su autonomía y competencias y se desarrollen tanto personal como profesionalmente.

«Llevo ya cuatro años. Hacemos cables para la automoción. Trabajo de 08:00 a 17:30 horas y luego estudio. Estoy muy contenta. Ha sido mi primer trabajo y me siento muy realizada», cuenta a ABC.

Su familia y sus amigos son sus verdaderos apoyos. «Gracias a ellos, no me siento sola porque, aunque padezca esta rara afección, soy muy simpática y cariñosa. Mi deseo para este 2024 es que la sociedad entienda nuestra enfermedad, avancemos juntos y seamos felices. No quiero que nadie sufra el acoso que yo viví», concluye.