«Mi familia me decía que estaba loca al insistir en que a mi hija le pasaba algo raro»

Soraya recuerda con gran ilusión que tuvo un embarazo perfecto, que se sentía estupenda y pudo continuar con su práctica habitual de deporte. El 6 de marzo de 2017 nació una preciosa niña a la que llamaron Elisabeth. Sin embargo, a los 6 días de nacer los nuevos padres se preocuparon al ver cómo su hija vomitaba toda la leche que ingería por la nariz. Esa misma noche ingresó en el hospital donde estuvo un mes y medio.

«Salimos de allí solo con un diagnóstico en el que decía que mi pequeña Eli tenía reflujo gástrico, pero yo sabía que había algo más. Fui testigo de algunas de sus crisis epilépticas. No me lo podía quitar de la cabeza porque estaba segura de que tenía algo más. Mi marido, e incluso mis padres y suegros, pensaban que me estaba obsesionando con el tema o volviendo loca porque no paraba de insistir en que a Eli le pasaba algo más».

Esta madre reconoce que pasó una temporada muy dura en la que la niña tenía trastornos del sueño, cólicos... «Conseguí que le hicieran una resonancia cerebral en el Hospital 12 de Octubre, pero a nivel orgánico dio que estaba perfecta. Cuando la pequeña cumplió 2 años, un neurólogo de la Clínica Quirón me comentó extrañado que Eli tenía las sienes pequeñas para su edad y que podía ser señal de algún tipo de enfermedad rara. Por aquel entonces, la niña, que anteriormente ya caminaba, empezaba a tener problemas incluso para cambiarse de posición. Comencé a llevarla a terapia por mi cuenta».

Un viernes, Soraya recibió una llamada del hospital en la que le aseguraron que su hija sí tenía un síndrome. «Yo supliqué que no me dejaran con la duda todo el fin de semana a la espera de poder ir a consulta. Me adelantaron que no era degenerativo lo que, dentro de lo que cabe, supuso un gran alivio para mí. No soportaba la idea de ser testigo del deterioro de mi hija hasta perderla. Días después, en consulta, me confirmaron el terrible diagnóstico: 'Eli tiene Síndrome de Angelman'».

El Síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen UBE3A localizado en el cromosoma 15. Afecta principalmente al sistema nervioso y se considera una enfermedad rara o minoritaria porque la padecen 1 de cada 20.000 nacimientos.

Entre otros efectos, produce retraso desde los 6-12 meses, ausencia casi total del lenguaje, con escaso uso de las palabras, problemas de movimiento o trastornos del equilibrio, con dificultades para andar, singularidad de comportamiento, incluyendo risas frecuentes, o actitud feliz aparente; excitabilidad a menudo con movimiento de aleteo de manos; retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza (microcefalia), convulsiones, que suelen empezar antes de los tres años de edad, discapacidad intelectual severa, temblores, dificultades para tragar...

Hoy Soraya celebra que su hija va a cumplir 6 años el próximo 7 de marzo. «Pesa 32 kilos, no camina, no habla, no tiene lenguaje, no sabe escupir al lavarse los dientes, tiene epilepsia, retraso... pero tengo a mi hija conmigo. Es muy duro, pero soy egoísta. El mayor problema es que la sociedad no está preparada para estos niños que tienen tanto que enseñar a todos. Cuando ves cómo desde pequeños tienen que luchar con gran esfuerzo y constancia para conseguir... casi nada -dice esta madre con cierta rabia-, desde coger un vaso con la mano, sentarse solos en una silla, mover el cepillo de dientes dentro de su boca..., te das cuenta de que son un gran ejemplo. Sus logros son inmensos para ellos y para los padres que lo celebramos con gran emoción. El problema es que en la sociedad estamos acostumbrados a tener todo de forma natural y no valoramos a quien tiene que luchar para lograrlo y, encima, se produce un rechazo social».

Esta madre añade que «Eli me enseña que no tienen nada a su alcance, pero que lo intenta, progresa y lo consigue. Ella tiene mucho mérito, yo en su lugar estaría frustrada, pero mi hija y todos los niños que tienen una enfermedad rara, o excepcional como prefiero decir yo, se esfuerzan por avanzar en sus pequeños logros».

Con las vistas puestas en que la sociedad conozca la realidad de estos niños, Soraya fundó hace cuatro años 'La ilusión de Elisabeth', una asociación sin ánimo de lucro que surge con el fin de dar a conocer la existencia de este tipo de enfermedades, lo que implica y conlleva para una familia. «Pretendemos crear concienciación y promover la aceptación en la sociedad, para que estos niños sean plenamente integrados y respetados. Además, doy charlas gratuitas en colegios, ayuntamientos... y ayudo a otras familias a superar este tipo de diagnósticos. Es verdad que hay gente maravillosa que te ve por la calle y nos lanza una sonrisa o dice algo bonito a Eli, pero es lo excepcional; lo normal es que nos miren mal, como si el síndrome de mi hija se contagiara. Las familias necesitamos mucha comprensión y apoyo, que conozcan nuestra realidad. A veces -confiesa esta madre- ni siquiera la familia sabe lo que supone tener un hijo así. A veces me dicen '¿por qué no me has cogido el teléfono? ¿Por qué no vienes a casa y que juegue tranquilamente con mis hijos?'... No entienden que la atención y vigilancia a mi hija es total y que puede, por ejemplo, meterse algún juguete o pieza pequeña en la boca y ahogarse».

Además, otro de los grandes problemas a los que se enfrentan estas familias es que «cuando te dan la noticia -también estamos luchando para que no lo hagan en una simple llamada telefónica-, te vas a casa con un menor lleno de problemas y sin ayuda de ningún tipo a nivel administrativo, social, médico... ¡Nada! No sabes por dónde empezar porque lo único que quieres es ayudar a tu hijo para que viva lo mejor posible».

La terapia que recibe la pequeña Eli asciende a los 2.000 euros al mes. Cada mañana de los martes y jueves asiste a un colegio ordinario con aula combinada de educación especial de 9 a 15.00 horas. Después, su madre la lleva al logopeda y a terapia ocupacional y, más tarde, en casa, tras merendar y una pequeña siesta, trabaja con dos terapeutas hasta las 21.30 de la noche.

Los miércoles es el día que acude a un centro especializado en Guadalajara donde recibe terapias avanzadas de motricidad con la ayuda de un robot, y los viernes acude a natación. «No paramos. Incluso en vacaciones vamos un mes y medio a Braga (Portugal) donde hay un centro con una terapia intensiva de siete horas diarias que causa en ella una gran mejora. Los padres en una situación así hacemos todo lo que está a nuestro alcance por nuestros hijos, por ello este Día Internacional del Síndrome de Angelman es tan importante darle visibilidad. Queda mucho por hacer», concluye.