«Ni los médicos saben qué conlleva la enfermedad de nuestro hijo, en la que gastamos 900 euros al mes»

La vida de esta pareja residente en la localidad madrileña de Alcorcón dio un giro radical hace cuatro años cuando su hijo fue diagnosticado con FOXG1. «Es un síndrome raro que afecta a su neurodesarrollo. Tiene muchísima hipotonía (bajo tono muscular) y retraso tanto motor como cognitivo», explica Estefanía. Por eso, el pequeño pasa gran parte de su día en un bipedestador, una mesa especial que le permite estar de pie.

Todo fue bien en el embarazo y el parto. «Tan solo nos alertaron de que nació con la fontanela casi cerrada, algo de lo que le tuvieron que operar al poco de nacer y que no tenía nada que ver», explica Estefanía. Sin embargo, ella, que trabaja en una escuela infantil, veía que Eduardo no era como los demás niños. «No agarraba, no miraba mucho… Sabía que algo de retraso tenía», recuerda.

El mazazo llegó al año y medio de nacer Eduardo. «Cuando nos dieron el diagnóstico, lo pasamos muy mal. Cuesta mucho asimilar la noticia en sí pero también todo lo que te dicen que puede o no llegar a pasar: que no va a hablar, que no va a hacer muchas cosas…», recuerda la joven. «La verdad es que directamente no nos explicaron mucho», añade María. «La genetista nos dijo: 'Tiene FOXG1 y os aconsejo que os metáis en una asociación'. Por un lado, fue un alivio saber al fin qué tenía. Por otro, un jarro de agua fría porque es una faena que tu hijo tenga algo tan serio que ni siquiera los médicos saben qué conlleva. Cuando salimos de la consulta y nos pusimos a investigar, se nos cayó el mundo encima. Fue una época muy dura. Luego lo asimilas, le miras y no entiendes cómo ha pasado todo esto». Y es que no hay rastro hereditario por ningún lado: ni por parte de Estefanía, que fue la gestante, ni del donante. «Te toca y punto», dice María.

El problema de este síndrome es que es tan extraño que ni siquiera está considerado en España como una enfermedad rara. Hay apenas 20 niños en nuestro país afectados. Esto se traduce en que no hay investigación ni apoyos. Las familias están solas. «No existimos», lamenta Estefanía.

«Es un gen que ni siquiera los propios médicos saben hasta dónde puede llegar», continua María. «Hay niños poco y muy afectados. Por suerte, Eduardo es de los primeros porque no sufre epilepsia, por ejemplo, ataques que sí sufren otros menores con FOXG1 y cuyas secuelas son terribles».

Por ello, de su futuro, es imposible hablar. «Hasta ahora, ha evolucionado y mejorado bastante porque tiene mucha tarea», asegura María. Si llega a andar o a hablar es una incógnita. Nadie es capaz de predecir el futuro de los afectados. «La persona más mayor que conocemos llegó a los 37 años», cuenta Estefanía.

Por ello, el pequeño «no para de tener terapias», continúa la madre. Eduardo, que este año está haciendo permanencia en la escuela infantil y el curso que viene irá a un colegio especial, acude los lunes y miércoles, media hora cada día, a un centro de Atención Temprana subvencionado para trabajar la estimulación y sus músculos con el fisioterapeuta. También va a la piscina y a equinoterapia y recibe en casa la visita de otro fisioterapeuta. Además, cuenta con la ayuda de un profesional con el que trabaja la comunicación.

«Y todo ello son unos 900 euros al mes. ¡Un sueldo!», aseguran las progenitoras. Un gasto que corre por cuenta de la familia con el objetivo de que su hijo mejore todo lo que pueda. «Hasta lo 6 años son esponjas, tanto desde el punto de vista neuronal como de motricidad. Por tanto, tenemos que aprovechar para conseguir llegar hasta donde él pueda porque él demuestra que tiene intención pero no puede. Cuando sea más mayor, ya no podrá avanzar más», explica Estefanía. «Quitarle cualquier tipo de terapia -continua- significaría perder todo lo ganado».

Las ayudas en este país, cuenta esta familia, son un auténtico quebradero de cabeza. «Tú las pides, el trámite burocrático es complicado y van pasando los años y no te dan nada, pero dicen que te van a ayudar. Yo no digo que no lo vayan a hacer pero el problema es que las familias que tenemos hijos con necesidades especiales necesitamos las ayudas ya. Solo recibimos la de discapacidad, nada más», recuerda María.

«Hay ayudas de la Seguridad Social hasta los 6 años», añade. Por eso, Edu va a Atención Temprana una hora a la semana. «Pero una vez que pasas al colegio especial, te las quitan», explica. Es decir, el curso que viene ya no las tendrán aunque las necesite. «Todo es muy caro y difícil de conseguir -lamenta-. De hecho, Edu va a hacer un curso privado para menores con FOXG1 que cuesta 2.500 euros. ¡Y es que lo tenemos que hacer! Todo lo hacemos por él, por su bien, para que mejore».

Por esta razón, la familia decidió crear la Asociación Eduardo Superhéroe, con la que todo Alcorcón se involucra. No paran de hacer eventos para recaudar fondos con los que ayudar a Eduardo. «Gracias a la solidaridad de la gente, le hemos podido comprar la silla o los aparatos de los pies. No paramos de hacer eventos -explica Estefanía- Y también donamos a la Asociación FOXG1 España».

No queda otra, por tanto, que seguir hacia delante. «Y queremos tener un tercero», afirma María. «La llegada de la pequeña Paula le vino muy bien a Edu. Pero tener tres era algo que ya estaba en nuestros planes iniciales», aclara la pareja. «Es lo que nos ha tocado», reconocen. Tener un hijo con discapacidad les ha unido aún más como familia y sobre todo «a que hay que luchar y no perder la fe».

El Síndrome FOXG1 es una condición genética neurológica causada por una mutación en dicho gen, uno de los actores principales en el desarrollo del cerebro en las etapas embrionarias, que afecta en gran medida al desarrollo del cerebro y causa discapacidades físicas y cognitivas graves, tal y como explica la Asociación FOXG1 España. Dicha entidad se creó en el año 2022 bajo el paraguas de la FoxG1 Research Foundation con sede en Estados Unidos.

La mayoría de los niños que nacen con el síndrome FOXG1 no hablan, tienen discapacidades físicas y cognitivas graves, experimentan convulsiones intratables, dificultad respiratoria, deterioro de la visión cortical, problemas para alimentarse, reflujo, trastornos del movimiento, etc. En la actualidad se cree que hay cerca de 1000 niños afectados en todo el mundo, aunque la tasa de diagnóstico aumenta constantemente año tras año. En España, hay unos 20 afectados.

Actualmente no hay tratamientos médicos aprobados o ensayos clínicos. De hecho, el Gobierno le hizo saber a la Asociación hace un año que «no es viable» abrir una línea de investigación sobre el tratamiento del síndrome FOXG1 a través del Instituto de Salud Carlos III, tal y como solicitaron las familias afectadas, quienes no cesan de reivindicar que la enfermedad de sus hijos sea investigada y reconocida. «No es viable abordar la mayoría de las más de 7.000 enfermedades raras reconocidas actualmente como tales -les explicó el Ejecutivo-, fundamentalmente por la limitación de recursos humanos y materiales, que hace que solo sea posible mantener las líneas con cierta trayectoria que permite mantener el nivel de excelencia requerido».