«Desde que mi hijo nació, insistí en que tenía algo más. Me tomaban por loca en el hospital»

El pequeño Martín nació hace dos años y medio «con una especie de ronchas por varios puntos del cuerpo», recuerda. Todo transcurrió con normalidad en el embarazo y en el parto, pero los médicos se quedaron sorprendidos al verle nada más nacer y, tras varias pruebas, le diagnosticaron histiocitosis, «una leucemia infantil rara que afecta a los órganos vitales del cuerpo». Por suerte, todo se quedó en un susto pues esas ronchas «brotaron hacia afuera, no hacia dentro, por lo que no le afectó a ningún órgano y jamás tuvo que recibir tratamiento».

Las ronchas fueron desapareciendo del cuerpo de Martín de manera progresiva. Sin embargo, no ganaba peso. «Le costaba mucho. El primer mes fue horrible. Le daba pecho, como hice con mi hija, y no había manera de que engordase», recuerda Patricia. Las revisiones en el pediatra se convirtieron en una auténtica pesadilla. El profesional tampoco entendía qué pasaba e incluso le llegaron a recomendar leches hipercalóricas. «Las dejé. Le sentaban fatal porque se pasaba todo el día vomitando, lo que era peor», rememora la joven.

«Nada me cuadraba -continúa-. Yo ya había pasado por una lactancia. Desde que Martín nació, supe que tenía algo más. Pero los médicos no me decían el qué. Sólo se centraban en decirme que el niño tenía que subir de peso pero nadie investigaba la causa que provocaba esa situación. Con casi 5 meses, le derivaron al endocrino. Hablaban de que posiblemente mi hijo tenía un tipo de síndrome pero siempre me decían de esperar a ver cómo evolucionaba... ¡Nos dieron un año de plazo! Me cabreé muchísimo. ¿Cómo íbamos a esperar?».

Fue entonces cuando esta familia tomó cartas en el asunto. Buscaron un logopeda neonatal por si Martín tenía algún problema con la succión y también le llevaron a una fisioterapeuta especializada. Todo ello, pagado de su bolsillo, así como un genetista de Las Palmas de Gran Canaria, a pesar de que esta familia reside en Tenerife.

«Y todo esto fue posible gracias a las redes sociales», subraya. Patricia acumula hoy en Instagram casi 75.0000 seguidores en su cuenta (@aprendeconmama_), donde divulga acerca de cocina saludable y viajes en familia. Tal era su desesperación que decidió compartir con todos ellos su problema y angustia. «Fue una madre la que me dijo que mi hijo podría tener el síndrome de Noonan», recuerda.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos, según la Asociación Síndrome de Noonan Asturias. «Muchas personas ni siquiera saben que lo padecen porque no manifiestan una patología grave. Sin embargo, sí son portadores y sus descendientes pueden presentar la enfermedad de manera más acentuada. Hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas y el fenotipo (rasgos peculiares) resulta menos evidente con la edad», explica la entidad. Los afectados se caracterizan por tener una talla baja, problemas severos de alimentación, retraso motor y madurativo y la mayoría tienen anomalías congénitas del corazón que suelen ser operadas. Además, aunque es un síndrome muy variable, los afectados pueden llegar a tener una esperanza de vida normal.

Gracias a esta seguidora, Patricia contactó con la Asociación Síndrome de Noonan Asturias, donde encontró toda la ayuda que, hasta entonces, nadie le había brindado. «Me dijeron que lo mejor era buscar un genetista, algo que ya había hecho, para saber a ciencia cierta si Martín tenía el síndrome seguro, pues cumplía con algunas de las características», recuerda.

Mientras tanto, decidió solicitar el traslado al Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, puesto que no tenía noticias del anterior. «Nada más valorarlo el primer día, me dijeron que tenía síndrome de Noonan, sin prueba genética alguna», recuerda la joven. Martín tenía ya casi 7 meses y los resultados de aquella primera valoración se confirmaron sin duda alguna con los resultados del genetista.

«Cuando nos dieron el diagnóstico, pensé 'tenía razón' -rememora la joven-Desde que mi hijo nació, yo insistí en que tenía algo más y me tomaban por loca en el hospital. Me decían que no, que solo tenía que engordar... Y no era así».

Martín tiene el gen más común, PTPN11, y le afecta principalmente a la estatura. «Los médicos nos explicaron también que el síndrome de Noonan fue lo que le provocó la histiocitosis, que había que controlar hasta que cumpliera los dos años por si le afectaba a los órganos vitales. Pero en aquel momento, la incertidumbre se apodera de ti y es inevitable pensar '¿Se podrá valer por sí mismo?', '¿Será capaz de relacionarse?', '¿Y qué será de él?'... porque siempre te esperas lo peor. Hemos pasado un año y medio muy duro».

Por suerte, a día de hoy, Martín «está genial» y hace vida prácticamente normal, aunque tiene sus controles médicos. Ha estado con pecho hasta los dos años y, aunque la alimentación complementaria fue muy dura, «pues no sabía ni tragar», hoy come de todo.

«Tiene muy buena relación con la comida, algo que a mi siempre me preocupó. A partir del año, me olvidé de su peso y me centré en que disfrutara de las diferentes texturas, sabores... De hecho, hoy come un montón pero su peso es el que es», explica su madre. Y es que Martín, a sus dos años y medio, pesa 9 kilos. Por eso, tiene sus propias tablas de crecimiento y a finales de año, cuando cumpla los 3, le pondrán la hormona de crecimiento. «Él va a su ritmo», reseña, sin olvidar los días y las noches sin dormir junto a su pequeño enganchado al pecho, alimentándole con un relactador, jeringuilla y pegada a un sacaleches con el único objetivo de proporcionar a su hijo el mejor alimento ante la desesperación de no saber qué le pasaba.

Patricia no puede evitar recordar la desprotección ante la que se encuentran las familias que atraviesan por su misma situación: «¡Cómo se nota que no es su hijo!, les decía a los médicos, que me contestaban que para qué quería saber lo que tenía si era sólo un nombre. No era así: para mí era saber cómo ayudarle y entenderle». Hoy Martín sigue en atención temprana y con un logopeda que le ayuda en el desarrollo del lenguaje.

Todas estas terapias, a pesar de tener el certificado de discapacidad, son privadas. Ni a Patricia ni a su marido les han ofrecido jamás ayuda psicológica para afrontar el proceso, según la joven. «Sólo te ayudan las otras familias que han pasado por esa situación», lamenta.

Por ello, aconseja a las madres y padres que hayan o estén pasando por una situación parecida, que «confíen en su instinto, que busquen segundas opiniones y contacten con familias y asociaciones. Y, si pueden, que paguen todas las terapias extras que puedan ayudar a su hijo», concluye.