Sant Joan de Déu ratificó la tricotiodistrofia de Nadia Nerea, aunque no su gravedad

Al centro le llegó la petición del hospital de Mallorca de recibir una segunda opinión del caso y de confirmar las sospechas que apuntaban a la tricotiodistrofia, esta rara enfermedad genética que tiene una incidencia en uno de cada 1,2 millones de recién nacidos.

Sin querer entrar al detalle del historial de la menor –privado por cuestiones de confidencialidad¬, Campistol confirmó que «detectamos que la niña tenía un retardo cognitivo y en su crecimiento y presentaba síntomas en el pelo y las uñas" , lo que hizo confirmar todas las sospechas.

"Entonces no parecía grave pero, como en la vida, esta enfermedad puede dar muchas vueltas y algunos casos pueden empeorar, insluso de manera muy rápida", explica el neurólogo pediátrico. La tricotiodistrofia se descubrió hace unos 30-35 años, según detalla Campistol, y aunque cada vez empieza a ser más conocida todavía es considerada muy rara.

Además, desde el centro catalán aconsejaron realizar un estudio genético de la menor para ratificar aún más el diagnóstico. Tras su aportación al caso, el Sant Joan de Déu no volvió a saber nada más del caso.

El diagnóstico del Sant Joan de Déu coincide con el que el Hospital Clínic de Barcelona hizo de la niña también en 2009. En este caso se analizaron cabellos de la joven y el centro logró determinar que su afectación era leve, según avanzaron ayer responsables del centro en el programa "Els Matins" de TV3.

Campistol apunta que «los síntomas de esta enfermedad son muy variados» y que a día de hoy no existe ninguna cura definitiva, aunque sí hay "tratamientos paliativos y puntuales", como pueden ser algún tipo de hormonas o vitaminas , que "son como parches que ayudan a minimizar los problemas".

En este sentido, el neurólogo destaca que "en un futuro hay una esperanza en la terapia génica, que puede ser una posible vía para abordar esta enfermedad".