La mutación genética que permitió a los humanos correr maratones

Al mismo tiempo que la mutación se afianzaba, los antepasados humanos dejaban los bosques para vivir principalmente en las áridas sabanas de África. Mientras ya caminaban erguidos, los cuerpos y habilidades de estos primeros homínidos evolucionaban de forma espectacular. Cambios importantes en la biomecánica y fisiología del esqueleto dieron como resultado piernas largas y elásticas , pies grandes, unos potentes músculos en los glúteos y un sistema expansivo de glándulas sudoríparas para disipar el calor de manera mucho más efectiva que otros mamíferos más grandes.

Tales cambios, dicen los científicos, ayudaron a alimentar la aparición de la capacidad humana de correr largas distancias casi incansablemente, permitiendo a los antepasados cazar en el calor del día cuando otros carnívoros estaban descansando y perseguir a su presa hasta su punto de agotamiento, una técnica llamada caza por persistencia .

«Descubrimos esta primera diferencia genética clara entre los humanos y nuestros parientes evolutivos vivos más cercanos, los chimpancés, hace más de 20 años», afirma el autor principal, Ajit Varki, profesor en la Escuela de Medicina de la Universidad de California en San Diego y codirector del Centro de Investigación Académica y Capacitación en Antropogenia (CARTA) del Instituto Salk.

Dado el momento aproximado de la mutación y su impacto documentado sobre la fertilidad en un modelo de ratón con la misma mutación, los investigadores comenzaron a investigar cómo la diferencia genética podría haber contribuido al origen del género Homo, que incluye al Homo sapiens moderno y especies extintas como Homo habilis y Homo erectus.

Los investigadores evaluaron la capacidad de ejercicio de ratones diseñados para carecer del gen CMAH en ruedas y cintas para correr y notaron un aumento del rendimiento. Además, los animales mostraban mayor resistencia a la fatiga, mejor respiración mitocondrial y más potencia en los músculos posteriores en las extremidades, con más capilares para aumentar el suministro de sangre y oxígeno.

En conjunto, los datos sugieren que la pérdida de CMAH contribuyó a una mejor capacidad de los músculos esqueléticos para utilizar el oxígeno. «Y si los hallazgos se traducen en humanos, es posible que haya proporcionado a los primeros homínidos una ventaja selectiva en su traslado de los árboles a convertirse en cazadores-recolectores permanentes en campo abierto», apunta Varki.

Cuando el gen CMAH mutó en el género Homo hace dos o tres millones de años, tal vez en respuesta a presiones evolutivas causadas por un patógeno antiguo, alteró la forma en que los antiguos homínidos y los humanos modernos usaron los ácidos siálicos, una familia de moléculas de azúcar que recubren las superficies de todas las células animales, donde sirven como puntos de contacto vitales para la interacción con otras células y con el entorno circundante.

La mutación humana causa la pérdida de un ácido siálico llamado Neu5Gc y la acumulación de su precursor, llamado ácido Neu5Ac, que difiere en un solo átomo de oxígeno. Esta diferencia aparentemente menor afecta a casi todos los tipos de células en el cuerpo humano, y ha demostrado ser un pequeño «caballo de Troya». Por un lado, los científicos han relacionado la pérdida del gen CMAH y los ácidos siálicos no solo con la mejora de la capacidad de carrera a larga distancia, sino también con la mejora de la inmunidad innata en los primeros homínidos. Los ácidos siálicos también pueden ser un biomarcador para el riesgo de cáncer.

Pero por otro, los investigadores también creen que ciertos ácidos siálicos están asociados con un mayor riesgo de diabetes tipo 2 , pueden contribuir a un elevado riesgo de cáncer asociado con el consumo de carne roja y desencadenar inflamación . «Son una espada de doble filo», advierte Varki. «Un único gen perdido y un pequeño cambio molecular parecen haber alterado profundamente la biología humana y sus capacidades remontándose a nuestros orígenes».