La rara alteración genética que hace que Germán envejezca antes de tiempo

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona dispone de la única unidad especializada en el diagnóstico y tratamiento de este trastorno genético hereditario en España. Desde su creación, en diciembre de 2024, ha diagnosticado a una treintena de pacientes de diferentes comunidades, entre ellos Germán.

A él se le encendió la luz de alerta en 2022 cuando en unas analíticas rutinarias tras la pandemia asomó lo que acabaría siendo su rara enfermedad. Los principales indicadores hematológicos aparecían alterados sin motivo aparente. «Primero me dijeron que podía ser un linfoma, aunque después lo descartaron», indica. Le derivaron a un hematólogo pero nadie sabía lo que era.

La enfermedad mostró su verdadero rostro en marzo de 2024, cuando tuvo que ser ingresado de urgencia por una fuerte bronquitis. Le indicaron que podría ser fibrosis quística, enfermedad de la que murió su padre, y su mundo se derrumbó. Incluso le hablaron de la posibilidad de ponerse en lista de espera para un trasplante pulmonar.

«Me cayó el mundo encima. Fue terrible pensar que tendría el final de mi padre. No quería pasar por eso ni tampoco que lo sufriera mi familia», afirma Germán en declaraciones a este medio. Apenas un mes después, en abril de 2024 le hicieron un estudio genético y tuvo el diagnóstico. Le indicaron que padecía una telomeropatía, una alteración genética de base hereditaria que le afectaba al pulmón y le había causado una Enfermedad Pulmonar Intersticial (EPI) que, con el tiempo, podría derivar en fibrosis pulmonar. Se fue a casa con medicación y oxígeno para que pudiera echar mano de él en momentos de necesidad. Así fue pasando sin novedades clínicas relevantes hasta que en 2025 su dolencia pulmonar le llevó a urgencias. «Estuve dos semanas ingresado y cinco días en la UCI, aunque tenía asumida la enfermedad y no tuve el mismo shock que en el primer ingreso cuando me plantearon la posibilidad de tener que estar en espera de un trasplante pulmonar. Pensé en lo peor», dice Martínez.

Cuando le impactó el diagnóstico, su primera pregunta fue ¿qué es una telomeropatía? La respuesta es sencilla y complicada a la vez. Se trata de una alteración hereditaria que hace que los telómeros, una especie de capuchones que protegen los extremos de nuestros cromosomas, se debiliten y acorten progresivamente. Es decir, que el manto protector del material genético, desaparezca. Esto provoca, a su vez, que las células envejezcan de forma acelerada y las personas que padecen este trastorno están más expuestas a padecer enfermedades asociadas a la senectud como neoplasias hematopoyéticas (cánceres de la sangre y médula ósea), fibrosis pulmonar y patologías hepáticas (como cirrosis).

«Los telómeros son como el capuchón de plástico que protege los extremos de los cordones de las zapatillas. Si se rompe, se deshilachan los cordones», explica la hematóloga Julia Montoro, responsable de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico.

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona dispone desde diciembre de 2024 de la primera Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros de España, inaugurada en 2024 dentro de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico del centro, también pionera en España y que empezó a funcionar en 2021. Desde su creación, en la unidad se han diagnosticado a una treintena de pacientes con esta alteración genética, entre ellos Germán y varios miembros de su familia. «Ya existían unidades de diagnóstico genético a nivel de tumores sólidos pero en leucemias solo hay desde hace cinco años», afirma Montoro. Recuerda, asimismo, que, aunque hace años las telomeropatías se asociaban a una enfermedad pediátrica, la investigación clínica ha permitido que se diagnostiquen cada vez más en adultos.

«Cuando la telomeropatía aparece en la infancia los cuadros son más evidentes y exagerados por que los niños nacen sin telómeros y eso implica que presentan en muchos casos retraso en el crecimiento y retraso mental, los pediatras están acostumbrados a verlos, pero cuando la enfermedad no da la cara hasta la edad adulta, apenas hay síntomas y es difícil detectarla. Hay una clínica muy larvada y la afectación aparece sobre los 30 años», advierte la hematóloga.

Alteraciones en los marcadores de la sangre, cansancio, pelo totalmente cano y uñas extremadamente frágiles son los síntomas que pueden delatar la existencia de esta enfermedad rara. «Las personas con esta alteración genética también tienen una reacción desmedida a las quimioterapias cuando se les ha diagnosticado algún cáncer hematológico», añade la hematóloga del Vall d'Hebron.

Gracias a las unidades de diagnóstico genético como la del hospital barcelonés se puede ir un paso por delante de la enfermedad. «Las personas afectadas por la alteración genética pueden ser portadores sanos o personas que ya presentan afectación en la salud. Se trata de anticiparse a cualquier problema de salud si sabemos que la persona tiene predisposición genética a padecerlo», dice la especialista y recuerda que la sangre, el pulmón y el hígado son las principales dianas de la enfermedad. Germán y sus cinco hermanos (tres mujeres que son portadoras sanas y un hermano que tiene ya afectación hematológica) se hicieron el estudio genético. Él, que tiene daños en el pulmón, lleva una vida normal, aunque echa mano del oxígeno en determinadas situaciones.

«Cuando me hicieron la prueba genética tenía el hígado tocado, y los pulmones con una inflamación crónica. Llegué a casa con el oxígeno portátil por si lo necesito pero lo uso relativamente poco. Lo llevo en el coche por si se da una urgencia pero suelo enchufármelo por la noche antes de ir a dormir. Durante el día apenas lo necesito me he acostumbrado a mis niveles de saturación que son más bajos que los de la población», señala Martínez.

Es consciente de su enfermedad pero la afronta con optimismo. «Confío mucho en la ciencia. Hay días en los que pienso: que lotería más mala la mía, pero siempre miro al futuro con optimismo», asevera.