Síndrome X-Frágil: «Hay que conocer esta enfermedad. Cuando nació Lucas nosotros no sospechamos nada»

En el caso de los hombres, la enfermedad aparece en la infancia con un retraso en el desarrollo (motor y/o del lenguaje). Mientras que en las mujeres, los trastornos intelectuales y de comportamiento son leves y suelen consistir en problemas emocionales y de aprendizaje. Los rasgos físicos son leves en ambos sexos y pueden incluir: cara estrecha y alargada, frente y orejas prominentes, articulaciones hiperextensibles en los dedos, pies planos... Pero pueden no estar presentes, o no ser tan obvios.

De hecho cuando nació, Lucas, que hoy tiene 20 años, sus padres no sospecharon nada. Pero poco a poco, vieron cómo se quedaba atrás en los distintos hitos que debe alcanzar un niño según la edad. «Nos decían que cada niño tiene su ritmo, y pensamos que únicamente era lento, que ya se normalizaría con el tiempo. Pero a los tres años solo decía cuatro palabras, y empezó a ir al logopeda. Tampoco se movía del todo bien, era más lento en andar...», relata su madre, Emilia. Pero hasta los seis años no llegó el diagnóstico, que cayó como una losa sobre la familia.

Lucas pudo asistir a un colegio de integración hasta los 8 años y después, a educación especial. Hoy, este joven acude a un centro de Formación para el empleo, y a un programa de autonomía que dispone la Asociación Síndrome X-Fragil De Madrid (ASXFM) . También tiene un grupo de amigos que ha hecho gracias a la asociación CLEVI , creada para mejorar la calidad de vida de los jóvenes con discapacidad intelectual desde el enfoque del ocio y del tiempo libre.

Pero el futuro es la gran preocupación de esta familia, que pertenece a ASXFM , y a la que no deja de llegar gente continuamente. «Hacemos acogida, porque al principio cuando te lo dicen, es muy duro. No sabes qué va a pasar con tu hijo, cuál es el futuro que le espera... Allí los padres que llegan reciben información de lo que pueden hacer, las terapias que necesitan, para que puedan sacar lo máximo de las capacidades de sus hijos», explica Emilia.

Desde organizaciones como ASXFM se brinda apoyo a las personas que conviven con esta enfermedad y a sus familias. «El objetivo principal de la celebración de este día es sensibilizar a la sociedad en torno a los diferentes retos que deben enfrentar las personas que conviven con esta patología. Todavía sigue siendo bastante desconocida, hasta el punto de que nosotros hemos nombrado el X-Frágil a algún médico no le sonaba de nada», denuncia Emilia, la madre de Lucas.

En este día, apuntan desde la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER) , asociaciones de pacientes en todo el continente unen esfuerzos y realizan diferentes actividades divulgativas para sensibilizar y concienciar sobre esta enfermedad. En el caso de Madrid (España) se han planificado diferentes actividades en torno a esta fecha, como la que va a tener lugar esta tarde en el madrileño Templo de Debod (Calle Ferraz, 1).

A las 17:30, y bajo el lema «Súmate a la X», se va a realizar un gran acto de sensibilización que incluirá música y actividades para niñxs, jóvenes y adultos. Culminarán la cita a las 19:00 horas con la realización de una X humana gigante y una suelta de globos, que esperan fotografiar desde diferentes planos para poder dar difusión a esta enfermedad rara.