Diagnostican una enfermedad incurable a una mujer y 20 años después descubre que está sana

Todo comenzó en el año 2004, cuando de manera voluntaria solicitó una prueba por los antecedentes familiares de la enfermedad, conocida como corea de Hungtington (EH), un trastorno raro neurodegenerativo hereditario, de curso progresivo e incapacitante, caracterizado por movimientos coreiformes, problemas psiquiátricos y demencia.

La edad media de inicio de los síntomas son los 38 años, con manifestaciones motoras y cognitivo psiquiátricas de lenta evolución que conducen a una situación de incapacidad muy grave y muerte prematura (supervivencia media de 19 años tras el comienzo de los síntomas). Actualmente no existe cura conocida, siendo el tratamiento solo sintomático, según especifica el Informe de la Comisión de Valoración del Daño Corporal que adjuntó a la demanda.

Meses después recibió el resultado: era portadora de la mutación y que el riesgo de transmisión a su descendencia del 50%. Este mazazo le llevó a vivir 20 años con el miedo a una enfermedad que en realidad no padecía y que le llevó a interrumpir dos veces su embarazo por miedo, además de tomar grandes dosis de medicación.

No obstante, arrancaba hojas del calendario y la dolencia no hacía mella en su organismo; ningún síntoma; lo que le llevó a pedir una nueva prueba genética en febrero de 2023. En el hospital comentó que el día que se sometió al primer estudio, en 2004, estuvo acompañada de su prima, quien también se realizó el análisis con resultado negativo. Así, dado que la familiar presentaba una sintomatología mucho mayor, plantearon la posibilidad de que hubiera un error en el diagnóstico.

Los resultados fueron claros, no era portadora de la mutación y una segunda prueba realizada pocos meses después, confirmó los hallazgos. Incluso el hospital que emitió el diagnóstico original recuperó las muestras de 2004 y ratificó el error. Por todo ello, interpuso una reclamación patrimonial por valor de 300.000 euros contra la Conselleria de Sanidad, al considerar que el fallo «había condicionado toda su vida», para la que aportó informes médicos, psicológicos y documentación que reflejaba el impacto emocional y social del error.

Los informes técnicos de neurología, genética y valoración del daño corporal certificaron el error diagnóstico que, aunque no le provocó secuelas físicas, si le causó una grave afección psicológica, aunque la Comisión de Valoración del Daño Corporal cuestionó que las interrupciones voluntarias del embarazo pudieran achacarse directamente al resultado erróneo, ya que no constaban solicitudes formales de consejo genético en esas ocasiones, extremo que la paciente defiende.

Así, el dictamen emitido por el Consell Jurídic Consultiu -órgano consultivo supremo del Consell- el 26 de marzo de 2025 reconoce la responsabilidad patrimonial de la Generalitat Valenciana por una actuación médica «no ajustada a la lex artis ad hoc», es decir, contraria a los estándares médicos aceptables. Sin embargo, la propuesta de indemnización es inferior a la solicitada: solo 60.000 euros, en concepto de daño moral.

«La paciente ha pasado 19 años con la certeza de que iba a desarrollar una enfermedad muy incapacitante que le iba a provocar una muerte temprana, con el importante impacto emocional que ello comporta», señala el informe. Sin embargo, al no poder acreditarse de forma indubitada que las interrupciones del embarazo fueron consecuencia directa del error médico, y al no constar secuelas clínicas permanentes, el dictamen limita la compensación económica. Finalmente, la resolución queda ahora en manos de la Administración autonómica, que deberá pronunciarse sobre la propuesta del dictamen.