Una única especie humana

Los integrantes de un consorcio europeo que ultimaba el genoma de la levadura nos reuníamos en París, en 1995, tras varios años de trabajo, a punto de culminar la secuenciación del primer genoma de un ser vivo. Los detalles se habían ido desgranando durante varios años, para, al mismo tiempo, profundizar en la función de los bloques de genes analizados.

El multi-protagonista de la tecnología genómica, Craig Venter, nos anunciaba en esa reunión que había secuenciado, en meses, un genoma bacteriano completo, con una nueva tecnología (shot-gun), que habría de aplicar también al genoma humano, casi dos mil veces más grande. La acumulación de datos, la información, tenía que dar ya paso a la obtención de conocimiento, la palabra clave «genómica funcional» cobraba todo su valor. El lenguaje genético en el que está escrita la naturaleza de los seres vivos, ya descifrado en muchos casos, se encuentra ante un largo camino para ser interpretado.

Hoy se dispone de 1.300 genomas y otros muchos están en camino. Pero, ¿qué aporta la nueva era genómica, podemos hablar de nuevos conceptos o aplicaciones novedosas? El panorama de la biodiversidad se nos hace más patente, precisamente desde sus fundamentos. Con ello, toda la filogenia cobra una nueva dimensión que permite entender mejor la estructura evolutiva del mundo de los vivientes.

La genómica se revela como una herramienta imprescindible para los planteamientos actuales en Biología y Biomedicina. Todo ello desde los organismos más elementales, hasta el ser humano. Se puede responder ahora a preguntas como cuál es el número mínimo de genes necesario para construir una célula, o qué aspectos determinan la complejidad de cada genoma. Ciertamente no es su tamaño, sino su cualificación. Muchos organismos muestran un genoma mucho más grande que el nuestro, que apenas consta de algo más de 20.000 genes, pocos más que el de la mosca o algún gusano.

Dos ejemplos pueden ilustrar el alcance de la revolución genómica. La secuenciación de ADN permite explorar, incluso caracterizar, organismos que hasta ahora no se pudieron observar, ni cultivar. Es la llamada metagenómica, que ha llevado a poner de manifiesto muchas especies a través de su rastro genético. La vida microbiana presente en profundidades marinas o terrestres, se nos revela desde los propios fundamentos de dotación genética; decenas de miles de genes, hasta ahora desconocidos, surgen de este trabajo. Las posibles aplicaciones irán llegando, porque la biodiversidad genética conlleva muchas actividades bioquímicas aplicables. El análisis metagenómico está a punto de documentar con detalle el microbioma humano.

El número de células de microorganismos que alberga nuestro organismo es diez veces superior al de células propias, se ha llegado a hablar del microbioma como el último órgano de nuestro cuerpo. Al entender el microbioma humano se podrá avanzar en la comprensión de sus implicaciones en procesos fisiológicos con derivaciones en la patología, desde su contribución a obesidad, hasta su aportación a la maduración inmunitaria.

Pero, el objetivo que movió el desarrollo genómico fue siempre la conquista del genoma humano. El patrón genómico de la especie se materializa en el de cada uno de nosotros, nuestra individualidad genética —demostrable cualitativa y cuantitativamente— aporta una base científica a la propuesta racionalizada por nuestra especie: cada individuo humano es una persona única e irrepetible.

Seguiremos desgranando estos hechos, incluyendo también lo que el ambiente aporta anuestro desarrollo, puesel genoma es sólo un programa para funcionar en un ambiente. Pero, la conclusión es clara, la especie humana es una, las razas no existen como grupos separados por fronteras genéticas definidas.

Malas noticias para los nacionalismos racistas que han buscado diferencias biológicas de grupos humanos, como fundamento de hechos diferenciales, de los que se deriven —supuestos— derechos.

Se abre desde luego el camino, largo y con altibajos, para establecer la compleja relación entre dotación genética individual y enfermedad o propensión a padecerla. Aparte de los casos en que la alteración de un gen conlleva enfermedad, la propensión a la mayor parte de las patologías se debe al concurso de varias formas concretas (polimorfismos) de varios genes. Este esfuerzo en pro de una Medicina individualizada ya da sus frutos, en diagnóstico y tratamiento. La era genómica es toda una etapa del avance científico biomédico, que hoy sólo cabe abordar en clave funcional.