Charlie Gard: Una enfermedad que «priva de la energía necesaria para vivir»

El pequeño, que no puede oir, ni respirar, ni ingerir alimentos por sí solo, padece una enfermedad rara (solo hay 16 afectados en el mundo) que causa el debilitamiento progresivo de los músculos y severos daños cerebrales. El síndrome de depleción del ADN mitocondrial impide al pequeño replicar correctamente el ADN mitocondrial.

El origen es una mutación en el gen RRM2B. «En este caso, como en la mayoría de las enfermedades raras, los efectos son devastadores, ya que las estructuras mitocondriales son las que proporcionan energía a la célula. Sin esa energía, no se garantiza un buen funcionamiento del organismo y los procesos metabólicos no se realizan bien», explica a ABC el doctor Francesc Cardellach, miembro de la Unidad de Patología Muscular y Función Mitocondrial del CIBERER y decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona—Hospital Clínic.

Según el experto, aunque este tipo de enfermedades pueden afectar a órganos como el hígado o el páncreas, en la inmensa mayoría de los casos tienen efectos muy severos en el cerebro y los músculos . «Podemos decir que esta enfermedad priva a quienes la padecen de la energía necesaria para vivir». «Afecta a los músculos, causa problemas respiratorios y en muchas ocasiones los afectados fallecen por infecciones o fallos generalizados», apunta Cardellach.

La progresión de la enfermedad suele ser rápida. Los síntomas aparecen, generalmente, a los pocos meses. El pronóstico después suele ser muy grave. « Hay tratamientos a nivel experimental para corregir la anomalía genética a través de vectores únicos aunque la investigación está aún en una fase muy incipiente», destaca Cardellach.