¿Cómo es el tratamiento que podría salvar a Charlie Gard de la muerte?

Charlie Gard presenta una mutación en el gen RRM2B, que impide a su organismo replicar correctamente el ADN mitocondrial, lo que le origina severas lesiones musculares y cerebrales que le condenan a una muerte irreversible.

La propuesta científica, remitida el viernes a través de una carta al citado hospital por un equipo de siete especialistas internacionales, entre ellos dos españoles del Instituto de Investigación del Vall d'Hebron (VHIR), se basa en un tratamiento experimental dirigido a las personas que presentanmutaciones en el gen TK2.

La familia del bebé se mostró escéptica en un primer momento a que se administrara a su pequeño la terapia, al entender que no era un tratamiento específico para la enfermedad de su hijo. Aunque el equipo de investigadores del Vall d'Hebron, liderado por el doctor Ramón Martí, decidió lanzar la propuesta tras tener indicios de que ese tratamiento, además de ser efectivo para los pacientes con déficit del gen TK2 podría ser también una opción terapéutica para los defectos de mantenimiento del ADN mitocondrial causados por la mutación de otros genes como el RRM2B.

La terapia consiste en proporcionar al organismo nucleósidos para poder favorecer la creación de los nucleótidos que dejan de generarse como consecuencia del defecto genético. «Se trata de dar al organismo munición para que supla los déficits energéticos severos», según precisaron fuentes médicas a este diario. Los investigadores del VHIR creen que hay una evidencia bioquímica de que «esa materia prima» (los nucleósidos) también pueden llegar al líquido cefalorraquídeo y combatir los efectos acusados por la mutación de otros genes.

Los nucleótidos participan en multitud de funciones celulares. Colaboran en funciones de oxidorreducción, transferencia de energía, señales intracelulares y reacciones de biosíntesis. Además, son los constituyentes de los ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN), las principales moléculas participantes en el almacenamiento y la descodificación de la información genética.