El síndrome de Rett, la enfermedad de las «princesas»

Con el Síndrome de Rett al principio todo parece normal, pero entre los 6 y 18 meses de edad comienza una regresión . Las niñas dejan de hablar, de caminar, de sentarse solas, de coger objetos... Dejan de comunicarse con el resto del entorno. No siguen con la mirada, no interactúan, parecen perder el interés de lo que les rodea. Un gesto característico es la obsesión que tienen por frotarse las manos y juntarlas . No es un trastorno degenerativo, sino del desarrollo, que les acompañará toda la vida haciéndolas completamente dependientes.

En España afecta a algo más de 2.000 niñas, a las que se ha apodado cariñosamente «princesas Rett» . Se manifiesta en niñas porque está directamente relacionado con una mutación de un gen del cromosoma X. Es decir, cuando la mutación se manifiesta en varones, normalmente el embrión muere en estadios tempranos y no llega a nacer.

El caso de María, quien ahora tiene 16 años, es famoso en España gracias a la labor de su padre . Él lleva ocho años corriendo maratones con ella en un carrito, como muestra el documental «Línea de Meta» . Y es que no solo es una enfermedad rara, sino una enfermedad para la que aún no existe esperanza de curación . «A nadie le importa que tu tengas una niña con Rett o 100», dice Josele en el documental.

«Nos recomendaron que tratemos de mantener todo lo que Marta es capaz de hacer, así como su estado físico y su musculatura activa, para cuando surja algún avance terapéutico, que se pueda beneficiar lo más posible», contaron a ABC Salud los padres de Marta. Logopedia, estimulación sensorial, natación, hipoterapia, fisioterapia o musicoterapia son algunas de esas actividades.

La investigación es la esperanza de muchas de estas familias, por ello siguen luchando para obtener financiación, ya sea desde las asociaciones como por los proyectos públicos .