Un equipo español aporta más pistas sobre el origen genético del infarto

La cardiopatía isquémica es la principal causa de muerte en los países industrializados y se puede presentar como angina de pecho, infarto de miocardio y en ocasiones como muerte súbita. Se sabe que los factores genéticos explican entre un 40 y un 50% del riesgo de padecer la enfermedad; por ello se investiga para tratar de identificar las características genéticas asociadas a esta patología.

En este proyecto, denominado, The CARDIoGRAMplusC4D Consortium , se han analizado 9,4 millones de características genéticas, 6,7 millones llamadas frecuentes, es decir que se encuentran en más del 5% de la población, y 2,7 millones raras que se encuentran en menos del 5% de la población. Se han analizado estas características genéticas en 61.000 personas con cardiopatía isquémica y 123.504 personas sin cardiopatía isquémica . El estudio ha permitido identificar un grupo de características genéticas que se agrupan en 58 loci, 10 de ellos nuevos. Dichas características explican aproximadamente el 13% de la base genética de la enfermedad.

Según Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del IMIM y coautor del trabajo, « este es el primer estudio que ha analizado de forma sistemática 2,7 millones de características genéticas raras , y hemos visto que estas características explican una pequeña parte de la base genética de la cardiopatía isquémica, aproximadamente el 2%.».

Las 48 características genéticas identificadas en estudios previos eran frecuentes y el aumento en el riesgo de presentar cardiopatía isquémica era pequeño. Los investigadores creían que se descubrirían variantes raras y que estas aumentarían mucho el riesgo de presentar la enfermedad pero los resultados indican que, la base genética de la cardiopatía isquémica está explicada fundamentalmente por variantes frecuentes con aumentos de riesgo pequeños.

El trabajo ha identificado 10 loci nuevos asociados con la cardiopatía isquémica, la mayoría de ellos se asocian con genes que regulan la funcionalidad de la pared arterial, fundamentalmente su capacidad de relajarse. «Este descubrimiento abre la puerta a la investigación sobre nuevas dianas terapéuticas para la prevención de la enfermedad . Actualmente las terapias se fundamentan en el control de los lípidos, la presión arterial, la glucemia y evitar el consumo de tabaco» añade Elosua.

Además, el estudio ha permitido analizar si existen diferencias en la base genética de las distintas formas de presentación de la cardiopatía isquémica, es decir, ¿ son los genes relacionados con la angina de pecho los mismos que los asociados con el infarto de miocardio ? «Los resultados indican que gran parte de los genes son similares, aunque hay diferencias en algunos genes que pueden indicar diferentes mecanismos de progresión de la enfermedad a formas más graves, infarto de miocardio, o menos graves, angina de pecho. Estas diferencias genéticas también nos pueden indicar algunos mecanismos para regular la progresión de la enfermedad a formas menos graves», concluye Elosua.