La 'Hb A2-Getafe', una nueva variante de hemoglobina descubierta en un hospital público madrileño

La importancia de este descubrimiento radica en que permite detectar de manera sencilla las hemoglobinopatías, enfermedades de la sangre que pueden ser asintomáticas y generar problemas de salud graves, como la anemia

La investigación que se ha llevado a cabo en el Hospital público de Getafe ha sido publicada ya en la principal revista científica sobre la materia, 'Hemoglobin', y registrada en la base de datos internacional de referencia.

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El hallazgo consiste, en términos sencillos, en una nueva variante de la hemoglobina, una proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos. Ha sido bautizada como 'Hb A2-Getafe' precisamente en reconocimiento a los investigadores del Hospital público Universitario de esta ciudad que han llevado a cabo el hallazgo. Y su principal utilidad será que permitirá identificar enfermedades hereditarias de la sangre

«El descubrimiento constituye una importante contribución al conocimiento empírico sobre las hemoglobinopatías, un grupo de patologías hereditarias de la sangre que, si bien en unos casos pueden ser asintomáticas, en otros puede causar problemas de salud graves como anemia y daño a órganos», explican desde la Consejería de Sanidad.

La 'Hb A2-Getafe' fue detectada por el Servicio de Análisis Clínicos del complejo hospitalario de la Comunidad de Madrid durante una analítica rutinaria a un paciente. En ella se observó un valor anormalmente bajo de A2 (Hb A2), un tipo minoritario de hemoglobina que suele darse entre el 2,5 por ciento y 3,5 por ciento de la población adulta sana.

A partir de esta revelación, estos profesionales de la sanidad pública madrileña aplicaron dos técnicas complementarias (cromatografía líquida de alta resolución y electroforesis capilar) cuyos resultados alertaron de la existencia de una posible variante de la hemoglobina Hb A2. De ahí que la muestra fuese enviada al centro de referencia para estudios de hemoglobinopatías y talasemias del Hospital público Universitario Clínico San Carlos de la capital.

El análisis genético realizado en este hospital confirmó una mutación inédita, dando lugar al hallazgo de la nueva variante estructural de la hemoglobina.

Si bien la nueva variante no produce síntomas, su detección es de gran relevancia clínica ya que estas alteraciones pueden contribuir al diagnóstico de enfermedades como la beta-talasemia, un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que hace que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal, entre otras consecuencias. Además, podría tener repercusión clínica en una futura descendencia si se combina con otros cambios moleculares en esta proteína esencial de la sangre.

Este descubrimiento refleja la creciente importancia del laboratorio clínico no solo en el diagnóstico, sino también en la investigación biomédica. Además, realza el papel del especialista en Medicina de Laboratorio como figura clave en el sistema sanitario público para el desarrollo de la medicina personalizada y de precisión, destacan en Sanidad .