«No hay que estar solos, si no te hundes»

Merche es Mercedes Álvarez, presidenta de GaliciAME, y pieza clave en la intermediación ante los grupos parlamentarios gallegos y ante la Administración sanitaria autonómica para acelerar el acceso en la Comunidad al primer tratamiento aprobado contra la AME. Con el fármaco todavía pendiente de un acuerdo de precio entre el Ministerio de Sanidad y el laboratorio responsable para su dispensación regular en el Sistema Nacional de Salud (en aquel momento su coste se estimaba en 800.000 euros por paciente y año), la Consellería de Sanidade, a instancias del Parlamento gallego, recurrió a la vía de uso compasivo que despejó el camino para su adquisición en Alemania (el país europeo más ágil en incorporar el fármaco a su cartera de servicios y el 15 de septiembre de 2017 Tiago se convertía en el primer paciente tratado en España con Nusinersen/Spinraza. Hoy, otras seis personas en cuatro hospitales del Sergas siguen el mismo tratamiento.

La evolución, afirma Carmen, se notó desde la primera administración. Tiago había empezado ese mismo septiembre el colegio. Cuando dejó temporalmente las clases para recibir las tres primeras dosis del fármaco (aplicadas en el hospital cada 15 días a través de una punción lumbar) no podía sujetar un lápiz y el equipo docente sopesaba adaptar sus ejercicios a una tablet. Cuando regresó, cuenta su madre, «sus manos se empezaban a poner derechitas del todo; empezó a escribir como los demás niños, a poder gritar... Él antes no tenía fuerza para estornudar, no podía toser, no podía sonarse la nariz . No podía jugar solo; nos necesitaba para abrir una caja o encajar unas piezas de Lego».

La AME es una enfermedad degenerativa que tiene su origen en la deficiencia del gen SMN1 (Survival of Motor Neuron). Con distintos niveles de afectación —en función, explica el neuropediatra del CHUS Jesús Eirís, del grado de eficacia con el que el organismo llegue a suplir a través de copias de rescate la deficiencia de este gen principal—, en la AME las neuronas motoras de la médula espinal dejan de recibir los estímulos de las neuronas motoras cerebrales , impidiendo la movilidad muscular y ocasionando el progresivo deterioro y atrofia final de los músculos. En muchos casos, los pacientes fallecían a corta edad a consecuencia de dificultades respiratorias.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras Carmen Vázquez reflexiona sobre su experiencia y subraya la importancia que en su recorrido ha tenido el contacto con otros afectados a través de GaliciAME. « Hay que tener esperanza y sobre todo no hay que estar solos. Nosotros estuvimos un año solos, porque estás mal, porque se te viene el mundo encima y no quieres escuchar a nadie y eso es un error . Contacté con Merche a raíz de uno de los ingresos de Tiago por una neumonía y eso fue los que nos devolvió un poco la esperanza. No puedes estar solo, si no te hundes», expone.

La aparición de un primer tratamiento, inexistente cuando con año y medio llegó el diagnóstico de Tiago, despejó el horizonte más inmediato. Ahora, apunta Carmen Vázquez, la incertidumbre sobre la eficacia sostenida del tratamiento en el tiempo —«nunca sabes qué va a ocurrir a largo plazo»— se disipa ante la urgencia de luchas diarias: en estos momentos, la adaptación del piso a las necesidades de Tiago, los siete escalones hasta el ascensor del edificio o la próxima adquisición de una silla eléctrica para su hijo. «Este sí que va a ser un cambio muy grande para él, poder moverse sin necesitarnos», apunta Carmen Vázquez.

Con las mismas «cautelas a largo plazo» sobre la efectividad del tratamiento, desde el CHUS, el neuropediatra Jesús Eirís subraya la importancia que recobra, incluso en ausencia de tratamiento actual, el buen mantenimiento de los pacientes con enfermedades raras para contener el deterioro en expectativa a una eventual terapia. Insiste el especialista en el valor del diagnóstico precoz, posibilitando una contención temprana de los síntomas. En el caso de la AME, afirma, no sería complejo a nivel técnico la inclusión de esta determinación en el cribado neonatal (prueba del talón) para un uso precoz del tratamiento. «A veces de un mes a otro se ve el deterioro» , señala, subrayando la trascendencia de una actuación temprana.