Descifran el genoma más grande del mundo animal

Los peces pulmonados son los peces vivos más cercanos a los seres humanos. Todavía tienen mucho en común con los peces, pero ya tienen algunas características de los vertebrados terrestres. Descubierto exactamente hace 150 años, el pez pulmonado australiano ( Neoceratodus forsteri ) se considera un «fósil viviente» que se parece mucho a los fósiles de peces pulmonados ( Ceratodus ) que vivieron hasta hace 100 millones de años. La disposición anatómica ósea de sus aletas «carnosas» es claramente similar a la de los tetrápodos, incluidas las extremidades humanas, y también se mueven más como una salamandra que como un pez. Como su nombre indica, tienen pulmones que deben usar para respirar aire en la superficie del agua; de lo contrario, podrían ahogarse.

La historia evolutiva de los peces pulmonados es extremadamente larga. Pertenecen a los pocos linajes supervivientes de peces con aletas lobuladas ( Sarcopterygii ), que vivieron en el momento de la «conquista de la tierra» hace unos 420 millones de años, y de los cuales muchos se han extinguido hace mucho tiempo. Una de estas líneas extintas de peces con aletas lobulares dio origen a los vertebrados terrestres, los tetrápodos, es decir, todos los anfibios, reptiles, aves y mamíferos.

Los peces pulmonados todavía se parecen a estos linajes extintos de esa época, que abandonaron con éxito el agua. Es por eso que estudiar su genoma es tan importante y prometedor. El genoma de los peces pulmonados, sin embargo, se encuentra entre los más grandes de todos los animales. Es casi 14 veces más grande que el de los humanos, lo que lo había hecho técnicamente imposible de descifrar hasta ahora. Utilizando tecnologías de secuenciación de ADN de vanguardia, los investigadores han logrado secuenciar y ensamblar completamente el genoma gigante del pez pulmonado australiano.

La secuenciación completa del genoma del pez pulmonado australiano, con un tamaño total de aproximadamente 43.000 millones de nucleótidos de ADN, permite confirmar la posición evolutiva clave de los peces pulmonados como los parientes vivos más cercanos de los tetrápodos. Además, el nuevo y mucho mayor conjunto de datos del genoma decodificado permite confirmar la hipótesis anterior de que el pez pulmonado está más estrechamente relacionado con los vertebrados terrestres que el celacanto, que durante más de 50 años después de su descubrimiento en 1938 fue considerado el pez vivo más cercano a los humanos.

Los investigadores creen que estos peces pulmonados pudieron salir del agua y trasladarse a tierra gracias a unas preadaptaciones genéticas a las nuevas condiciones ambientales de la vida terrestre que no estaban presentes anteriormente. El principal evento evolutivo de colonizar la tierra requirió una serie de otras innovaciones evolutivas además de la respiración de aire a través del desarrollo de los pulmones, como la capacidad de oler aromas en el aire y moverse por tierra. Basado en la secuenciación del genoma, el estudio reconstruye la conquista de la tierra desde varios aspectos como la evolución de las extremidades a partir de las aletas, la respiración de aire, el olfato y la reproducción. Así, se demostró que los mismos genes que controlan el desarrollo pulmonar embrionario en humanos también cumplían esta función en los pulmones de los peces pulmonados. «Por lo tanto, los pulmones de los peces pulmonados pueden rastrearse evolutivamente hasta el mismo origen que el de los vertebrados terrestres, incluidos los humanos», dice el biólogo evolutivo Axel Meyer.

Las familias de genes que sirven para oler el aire han crecido significativamente, y el desarrollo de las aletas ya es comparable a la embriología de nuestras manos en muchos aspectos, como la función de los genes hox-c13 y sal1. La arquitectura de los dedos de la mano y también del cúbito y el radio ya está trazada en la aleta del pez pulmonado, del que son responsables los mismos genes y la misma regulación genética que en los humanos.

Incluso frente al inmenso tamaño del genoma, la disposición de los genes en los cromosomas es sorprendentemente conservadora en términos evolutivos, lo que hace posible reconstruir su estado primordial. Varios cromosomas de pez pulmonado individuales son, cada uno de ellos, tan grandes como el genoma humano completo (con 23 cromosomas) combinado. El enorme tamaño del genoma del pez pulmonado puede explicarse por elementos de ADN móviles de diferentes clases, cuya posición en el genoma es variable y que en conjunto representan el 90 por ciento del material genético total. Especialmente los llamados elementos LINE que pertenecen a este grupo se han duplicado con extrema frecuencia en dos oleadas durante la historia evolutiva de los peces pulmonados. En la composición de estos elementos móviles, el pez pulmonado ya se parece más a los vertebrados terrestres que a los peces.