Hallan un tratamiento para tratar una forma de albinismo
Un equipo de investigadores ha generado datos a partir de ratones que proporcionan esperanza para un subconjunto de pacientes con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1)
Hallan un tratamiento para tratar una forma de albinismo
Un equipo de investigadores, dirigido por Brian Brooks del Instituto Nacional del Ojo en Bethesda (Estados Unidos) , ha generado datos a partir de ratones que proporcionan esperanza para un subconjunto de pacientes con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) . El estudio ha ... sido publicado en 'The Journal of Clinical Investigation'.
Las personas con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y los ojos claros , ya que no tienen ningún, o muy poco, pigmento de melanina. Las personas afectadas sufren de deterioro de la vista y tienen un riesgo significativamente mayor de padecer cáncer de piel.
Las actuales opciones de tratamiento se limitan a intentos de corregir la visión y orientación para promover el uso de medidas de protección solar. La OCA1 está causada por mutaciones en el gen Tyr , que resultan en la pérdida completa de la actividad de la proteína tirosinasa (clave para la generación de melanina) o en la generación de proteína tirosina con una actividad reducida.
Brooks y sus colaboradores observaron que al tratar a los ratones con mutaciones que generan tirosinasa de actividad reducida (OCA-1B) con nitisinona --que ya está aprobada para el tratamiento de una enfermedad de la sangre conocida como tirosinemia hereditaria tipo 1 -- aumentó la pigmentación del pelo y los ojos. Por lo tanto, sugieren que la nitisinona podrían mejorar la pigmentación en los pacientes con OCA-1B y, potencialmente, mejorar su vista.
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