Hallan un tratamiento para tratar una forma de albinismo

Las personas con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y los ojos claros , ya que no tienen ningún, o muy poco, pigmento de melanina. Las personas afectadas sufren de deterioro de la vista y tienen un riesgo significativamente mayor de padecer cáncer de piel.

Las actuales opciones de tratamiento se limitan a intentos de corregir la visión y orientación para promover el uso de medidas de protección solar. La OCA1 está causada por mutaciones en el gen Tyr , que resultan en la pérdida completa de la actividad de la proteína tirosinasa (clave para la generación de melanina) o en la generación de proteína tirosina con una actividad reducida.

Brooks y sus colaboradores observaron que al tratar a los ratones con mutaciones que generan tirosinasa de actividad reducida (OCA-1B) con nitisinona --que ya está aprobada para el tratamiento de una enfermedad de la sangre conocida como tirosinemia hereditaria tipo 1 -- aumentó la pigmentación del pelo y los ojos. Por lo tanto, sugieren que la nitisinona podrían mejorar la pigmentación en los pacientes con OCA-1B y, potencialmente, mejorar su vista.