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Crece en España la demanda de test genéticos en cáncer de mama

Las Unidades de Consejo Genético y Cáncer Hereditario previenen e investigan el cáncer familiar y hereditario mediante la valoración, estudio y asesoramiento de familias con susceptibilidad genética incrementada para el cáncer

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La reciente decisión de la actriz Angelina Jolie de extirparse los ovarios como medida para prevenir su importante riesgo de cáncer de ovario ha vuelto a poner sobre la mesa la importancia que tienen los test genéticos en algunas enfermedades, pero especialmente en el cáncer. La actriz tenía la misma mutación en el gen BRCA1 que había precipitado la muerte de su madre, su abuela y de su tía; aconsejada por sus médicos, hace unos años decidió extirparse las dos mamas y reconstruirlas con dos prótesis de silicona para reducir al mínimo las posibilidades de sufrir un cáncer de mama. Pero todavía quedaba el riesgo de cáncer de ovario, un tumor muy traicionero que cuando da la cara ya suele ser demasiado tarde. De hecho la mutación genética que había heredado Jolie le daba un riesgo estimado del 87% para cáncer de mama y de un 50 por ciento para ovario.

El llamado ‘ efecto Jolie’, explica a ABC Isabel Rubio, ha impulsado a muchas más mujeres a solicitar un test genético para prevenir su riesgo de cáncer de mama. Así, señala la coordinadora de la Unidad de Cirugía de Mama del Hospital Vall d' Hebron de Barcelona, «en nuestro hospital hemos pasado de que el 20% de las mujeres nos solicitara un testa a un 40% en unos poco años».

Hoy en día, apunta Judith Balmaña, Directora del Programa de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica en el citado hospital catalán, se han identificado mutaciones genéticas asociadas con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer. «Actualmente, gracias a las pruebas genéticas podemos determinar si una persona de una familia tiene una de estas mutaciones. La novedad es que ahora, además de poder identificar familias en riesgo, el análisis de mutaciones permite individualizar el tratamiento de los afectados».

10% por causas genéticas

Las mutaciones genéticas desempeñan un papel relevante en la formación de todos los cánceres y algunas de ellas se heredan. Las alteraciones genéticas heredadas causan entre un 5% y un 10% de todos los casos de cáncer. En el caso concreto del cáncer de mama, la mayoría de los casos no tienen una causa identificable, pero hasta un 10% son causados por alteraciones genéticas, que se transmiten de generación en generación y que aumenta el riesgo de aparición del tumor en personas de la misma familia.

Balmaña comenta que la mayoría de los casos de cáncer que se encuentran dentro de la predisposición hereditaria son de mama, ovario o colon. «Una persona portadora de mutación tiene hasta un 60% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama y hasta un 40% de riesgo acumulado de desarrollar cáncer de ovario». Entre los casos de cáncer de mama podemos distinguir aquéllos que ocurren de forma espontánea, es decir en mujeres sin antecedentes familiares claros y que representan del 80% al 90% y aquellos que ocurren en mujeres con antecedentes, de un 5% a un 10%. En estos últimos casos la prevención juega un papel fundamental.

Entonces, ¿quién debe hacerse un test genético? Balmaña explica que hay casos en los que está muy definido: cáncer de mama de inicio precoz o bilateral, cáncer de ovario y aquellas con antecedentes familiares. Y este cometido desempeñan una función clave las Unidades de Consejo Genético, que son las encargadas de evaluar los antecedentes genéticos en los casos de cáncer de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares sean debidos a mutaciones en genes responsables, como son los ya conocidos genes BRCA1, BRCA2 y TP53. En estas unidades, apunta por su parte Isabel Rubio, los oncólogos evalúan los casos de familias con antecedentes de cáncer de mama y determinan la probabilidad de que estos casos tengan un componente hereditario.

Otros familiares

Así, si el test genético demuestra que una persona es portadora de una mutación considerada patogénica en BRCA1 o BRCA2 se sabe que tiene hasta un 60%-70% de posibilidad de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida (sabiendo que el riesgo natural aumenta con la edad) y hasta un 20%-40% de riesgo acumulado de padecer cáncer de ovario. Además, añade Balmaña, la información nos sirve para identificar a «otros familiares que ignoran que pueden tener este riesgo».

¿Qué hacer una vez que el test es positivo? Balmaña explica que un resultado positivo en las pruebas indica que la persona tiene un riesgo mayor de padecer cáncer en el futuro, pero también supone una oportunidad para detectarlo de manera precoz, tratarlo a tiempo y de manera individualizada. Las opciones pueden ser diferentes. Algunas pacientes optan por poner en marcha mecanismos de prevención como revisiones periódicas desde una edad más joven, además de cambiar sus hábitos de vida: dejar de fumar, hacer más ejercicio, mantener una dieta saludable, etc.

La decisión final siempre debe estar consensuada entre la paciente y su médico

Pero cada vez más, sobre todo en EE.UU. y todavía menos en Europa, mucha mujeres optan por una cirugía preventiva, como ha hecho Jolie. En este ocasión, el asesoramiento es «esencial», destaca Rubio, ya que muchas personas no están preparadas para tomar una decisión que, afirma, «siempre debe estar consensuada entre la paciente y su médico». La paciente debe «contemplar el beneficio de una intervención aun estando sana», algo que para esta experta resulta comprometido.

En este sentido apunta la oncóloga que el ‘ efecto Jolie’ ha sido muy «positivo», ya que ha «reducido el factor miedo ante la toma de una decisión tan relevante como ésta». Ha hecho, continúa, que muchas mujeres piensen que no es «algo tan dramático». En cualquier caso, apunta por su parte Balmaña, el cáncer hereditario tiene unas particularidades que requieren de cierta habilidad formativa y comunicativa en relación al riesgo que supone tener una mutación genética con susceptibilidad de desarrollar cáncer porque no sólo afecta al portador, sino a toda su familia. Y, añade, no hay que olvidar que «todo lo hereditario es genético, pero no todo lo genético es hereditario».