Detectar el alzheimer 20 años antes de los primeros síntomas

Las investigaciones, dirigidas por Eric Reiman, del Instituto de Alzhéimer en Arizona y Yakeel Quiroz, de la Universidad de Boston (EE.UU.) y la Universidad de Antioquia (Colombia), y Francisco Lopera, también de la Universidad de Antioquia, examinaron a los adultos más jóvenes de un grupo de cerca de 5.000 personas en Colombia, de los que el 30% tenía una mutación del gen llamado presenilina 1 (PSEN1), lo que los hace idóneos para desarrollar la enfermedad de alzhéimer a una edad inusualmente temprana.

Los investigadores reconocen que aunque esta forma hereditaria de la enfermedad es poco frecuente, proporciona una oportunidad única para detectar las primeras señales , en las fases más iniciales, del alzhéimer, antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Uno de los motivos por los que los resultados de los ensayos de los fármacos contra el alzhéimer no prosperan es que cuando se identifica la patología, una vez que los síntomas son evidentes, el daño neurológico puede ser ya demasiado extenso para que los tratamientos actúen eficazmente.

Chivatos

Si los científicos disponen de «chivatos» precoces del alzhéimer que sugieren que una persona puede desarrollar la enfermedad antes de que los síntomas de la enfermedad aparezcan, podría ser beneficioso para que los ensayos clínicos resultaran más eficaces y se realicen avances sustanciales en la prevención de la enfermedad.

En un estudio, los investigadores realizaron imágenes del cerebro, análisis de sangre y, en algunos casos, el análisis del líquido cefalorraquídeo en 44 adultos de 18 a 26 años. Veinte de los participantes tenían la mutación PSEN1 y por lo tanto, tenían un mayor riesgo de padecer alzhéimer, aunque ninguno de ellos tenía ninguna evidencia de deterioro cognitivo en el momento del estudio.

Los investigadores observaron diferencias importantes en la estructura y función del cerebro entre los dos grupos , siendo los portadores de la mutación PSEN1 los que experimentan una mayor actividad en las regiones del cerebro hipocampo y parahipocampo y quienes poseen la materia menos gris en ciertas áreas.

Antes de la enfermedad

Además, se analizó el líquido cefalorraquídeo de los veinte participantes y se descubrió que aquellos que eran portadores de la mutación PSEN1 tenían niveles más altos de una proteína llamada beta amiloide, que parece estar sobreproducida en estos enfermos y que está implicada en la deposición de placas amiloides en el cerebro. Estos resultados identificaron niveles elevados de beta amiloide en el líquido cefalorraquídeo antes de que se deposite en el cerebro y mucho antes de la aparición clínica prevista de alzhéimer.

Debido que 45 es la edad media a la que las personas con la mutación PSEN1 muestran deterioro cognitivo, esta investigación demuestra que los biomarcadores del alzhéimer son evidentes en este grupo al menos 20 años antes de la aparición de los síntomas , antes de lo identificado hasta ahora.