En España conviven tres millones de personas con enfermedades raras

Sin embargo, y a pesar de su gran magnitud, las enfermedades raras siguen siendo unas grandes desconocidas no ya solo para la población en general, sino también para los responsables de la puesta en marcha de las políticas sanitarias e, incluso, para los profesionales sanitarios. De ahí que el último día del mes de febrero –el denominado ‘Mes de las Enfermedades Raras– se celebre el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride puesta en marcha en el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) para concienciar a la población sobre estas patologías y llamar la atención sobre las necesidades de los pacientes.

Por lo general, este Día Mundial se celebra el 28 de febrero, pero como 2016 es bisiesto, toca que sea un 29 de febrero, «que también es un día raro», destacan desde la EURORDIS.

La gran mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas. Además, el 80% tiene un origen genético, por lo que ya están presentes desde el mismo momento del nacimiento y en hasta dos terceras partes de los casos ya aparecen cuando el afectado no ha cumplido los dos años de edad. Tal es así que el 75% de los pacientes son niños.

Es más; como recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entidad en la que se agrupan cerca de 300 organizaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras de nuestro país, « el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y 1 de cada 5 enfermos padece dolores crónicos ».

Y a todo ello se aúna que en su gran mayoría carezcan de cura, lo que conlleva que hasta un 30% de los afectados fallezca antes de cumplir los cinco años.

Sin embargo, advierten desde la EURORDIS, «las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. Y es que aunque una enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de enfermedades raras colectivamente componen del 6% al 8% de la población de la Unión Europea».

Una vez aparecen los primeros síntomas, el tiempo medio hasta que se establece el diagnóstico correcto de la enfermedad es de cinco años. Sin embargo, como denuncia la FEDER, «en uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico». La razón para este retraso se explica, fundamentalmente, por el desconocimiento de estas patologías por los propios médicos o por la localización de los centros especializados. Tal es así que cerca del 20% de los pacientes se han visto abocados a viajar un mínimo de cinco veces fuera de su provincia de residencia en busca de diagnóstico o tratamiento.

Y este retraso diagnóstico, ¿qué consecuencias conlleva? Pues en cerca de un 40% de las ocasiones, que el afectado no reciba ningún tratamiento. O lo que es peor aún, que reciban un tratamiento incorrecto, lo que puede llevar a agravar la enfermedad.

Es más; a los problemas diagnósticos se aúnan, entre otros problemas, la discriminación y el estigma que sufren los afectados, las desigualdades en la atención en función de su lugar de residencia, el no reconocimiento de su grado de discapacidad y, sobre todo, la falta de tratamientos.

De hecho, los fármacos que se emplean para el tratamiento específico de estas enfermedades se denominan ‘medicamentos huérfanos’, dado que son muy pocas las compañías farmacéuticas que invierten su dinero en la investigación de unos productos que, como consecuencia del bajo número de pacientes, difícilmente les aportará beneficios.

Como indica la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), «resulta improbable que, sin incentivos, la comercialización de estos medicamentos en la comunidad genere suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria y que los beneficios sean significativos para las personas afectadas por la enfermedad de que se trate».

Tal es así que, como recoge la FEDER en su declaración oficial por este Día Mundial , debe promoverse «la investigación en Enfermedades Raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras».

Sea como fuere, concluye la AELMHU, « España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras ».