Identifican una mutación genética que reduce las posibilidades de desarrollar el alzhéimer
El hallazgo respalda la evidencia emergente de que los vasos sanguíneos del cerebro desempeñan un papel importante en la enfermedad
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Investigadores de la Universidad de Columbia han descubierto una variante genética que reduce las probabilidades de desarrollar la enfermedad de alzhéimer hasta en un 70 por ciento y puede estar protegiendo a miles de personas en los Estados Unidos de la enfermedad.
El hallazgo de la variante protectora, que parece permitir que las formas tóxicas de amiloide salgan del cerebro y atraviesen la barrera hematoencefálica, respalda la evidencia emergente de que los vasos sanguíneos del cerebro desempeñan un papel importante en la enfermedad y podría presagiar una nueva dirección en la terapia.
«La enfermedad de alzhéimer puede comenzar con depósitos de amiloide en el cerebro, pero las manifestaciones de la enfermedad son el resultado de cambios que ocurren después de que aparecen los depósitos», relata Caghan Kizil, codirector del estudio que identificó la variante. «Nuestros hallazgos sugieren que algunos de estos cambios ocurren en la vasculatura del cerebro y que podemos desarrollar nuevos tipos de terapias que imiten el efecto protector del gen para prevenir o tratar la enfermedad».
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La variante protectora identificada por el estudio se da en un gen que produce fibronectina, un componente de la barrera hematoencefálica, un revestimiento que rodea los vasos sanguíneos del cerebro y que controla el movimiento de sustancias que entran y salen del mismo.
La fibronectina suele estar presente en la barrera hematoencefálica en cantidades muy pequeñas, pero aumenta en grandes cantidades en personas con esta enfermedad.
«Es un caso clásico de exceso de cosas buenas», aporta Kizil. «Nos hizo pensar que el exceso de fibronectina podría estar impidiendo la eliminación de los depósitos de amiloide del cerebro».
Los investigadores confirmaron esa hipótesis en un modelo de pez cebra de la enfermedad de alzhéimer y están realizando estudios adicionales en ratones.
Los tratamientos más nuevos para la enfermedad de alzhéimer se dirigen directamente a los depósitos de amiloide y son muy eficaces para eliminarlos a través del sistema inmunológico. Sin embargo, simplemente eliminar los depósitos de esta manera no mejora los síntomas ni repara otros daños.
Los investigadores han descubierto la variante protectora en personas que nunca presentaron síntomas, pero que habían heredado la forma e4 del gen APOE, que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad de alzhéimer.
Para encontrar mutaciones protectoras, los investigadores de Columbia secuenciaron los genomas de varios cientos de portadores de APOEe4 mayores de 70 años de diversos orígenes étnicos, incluidos aquellos con y sin enfermedad de alzhéimer.
Basándose en las observaciones del equipo de Columbia, otro grupo de las universidades de Stanford y Washington replicó el estudio en una cohorte independiente de portadores de APOEe4, en su mayoría de origen europeo. «Encontraron la misma variante de fibronectina, lo que confirmó nuestro hallazgo y nos dio aún más confianza en nuestro resultado», ha expresado Vardarajan.
Los dos grupos combinaron los datos de sus 11.000 participantes, lo que les permitió calcular que la mutación reduce las probabilidades de desarrollar alzhéimer en los portadores de APOE4 en un 71% y previene la enfermedad en aproximadamente cuatro años en aquellos que eventualmente la desarrollan.
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