Juan Carrión: «En España hay 3 millones de personas que buscan un diagnóstico los 365 días del año»

Dos de cada tres casos de enfermedades raras aparecen de forma precoz, normalmente antes de los dos años de vida, ¿de qué manera cambia la dinámica familiar tras el diagnóstico?

Como padre de una niña diagnosticada con una de estas enfermedades raras  puedo asegurar que en el momento de la comunicación del diagnóstico empiezas de repente a escuchar palabras que nunca habían formado parte de tu vocabulario. La vida cambia en un instante. La incertidumbre, ese miedo por no saber qué está pasando, no tener respuestas sobre lo que le pasa a un hijo es algo que no todas las familias afrontan de la misma manera.

La clave en ese momento está en pedir ayuda y tener al lado los servicios de información y orientación de las federaciones españolas como Feder que permiten a las familias no encontrarse solas y recorrer este difícil camino juntos, conocer a otras personas con el mismo diagnóstico y a profesionales que trabajan en líneas de apoyo e investigación de esa patología y que te permiten tener esperanza.

¿Cómo es posible aferrarse a la esperanza cuando faltan recursos? ¿Por qué no se invierte más en investigación?

La investigación tiene que ser una implicación de todas las partes. Hay una responsabilidad política y debe haber una apuesta decidida por la inversión en investigación porque es hablar de futuro y esperanza. Así lo hemos trasladado a los políticos. Hemos visto que con el Covid se han puesto de forma inmediata todos los recursos. Nosotros también estamos a disposición de la ciencia para lograr un tratamiento. Esa misma situación es la que viven las familias con enfermedades raras que buscan un diagnóstico los 365 días del año porque necesitan un tratamiento que ayude a mejorar su calidad de vida. Si somos capaces de lograr que se invierta en investigación cada una de esos 3 millones de personas con enfermedades raras en nuestro país tendrán esperanza de tener un futuro mejor.

¿Qué tiene que pasar en nuestro país para que las enfermedades raras sean una prioridad social y sanitaria?

Hay que hacer una evaluación positiva y, si echamos la mirada hacia el pasado, el movimiento asociativo ha sido una pieza clave en esa transformación social y en lograr que las enfermedades raras sean una prioridad social y sanitaria. Cuando se fundó Feder en Sevilla en 1997 fueron siete organizaciones las que decidieron unirse y trabajar juntas; hoy somos más de 400 trabajando en nuestro país y con alianzas internacionales para tener muy presente que al hablar de enfermedades raras tenemos que tener esta contextualización a nivel mundial. No hay que olvidar que estas enfermedades nos pueden afectar a todos en cualquier etapa de la vida porque el 80% son de carácter genético y afectan desde niños. Todos podemos ayudar a mejorar la situación de estas personas y no tenemos que esperar a que nos toque para contribuir.

Se estima que sólo el 20% de las enfermedades poco frecuentes están siendo investigadas. Entre las principales causas se identifica que la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados. ¿Por dónde habría que empezar para lograr esa mayor investigación?

Una de las características de los pacientes es el número y prevalencia. Hablamos de dispersión en el número de personas que conviven con una enfermedad de este tipo. Si queremos que haya mayor investigación, lo primero que hay que tener es mayor dotación de recursos. Tenemos grandes profesionales dedicados a la investigación. Feder ha implementado el apoyo consolidando líneas de investigación para que se investigue de forma directa, pero a día de hoy hay 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa y solo el 20% están siendo investigadas. Es necesario lograr una mayor concienciación para lograr mayor inversión en investigación porque si logramos los recursos, los pacientes estaremos preparados para ponernos a disposición de la ciencia y ayudar a quienes lo necesitan.

La investigación es necesaria para descubrir un tratamiento que mejore la calidad de vida de un paciente. Pero para investigar hay que tener en cuenta las características de estas personas y para ello es importante la prevalencia porque, como hay pocos casos no están concentrados, se encuentran en diferentes partes de España o del extranjero.

Entonces, primero hay que tener conocimiento de la existencia de esos caso y agruparlos y ponerlos a disposición de la ciencia. En todo ese proceso la clave está en creer. Si creemos que investigar es hablar de futuro y esperanza, es posible. Hay que creer en esa inversión que debe ser real. Todos podemos contribuir: los responsables políticos con un compromiso firme; la sociedad en general y, a nivel personal, porque todos podemos poner un granito de arena.

¿Qué parte de ayuda presupuestaria es pública y cuál privada?

En estos años, el 40% es financiación pública y el resto privada, que hay que agradecer a empresas y personas a nivel individual que aportan para que los servicios que prestamos puedan ser gratuitos y sostenibles. Esto nos permite ayudar día a día a los afectados porque es importante también apoyar a las personas que no han logrado aún un diagnóstico; si el tiempo medio de lograrlo son 4 años, debemos ser conscientes de que hay personas que llevan una década sin conocer el nombre de su enfermedad o, incluso, que fallecen sin conocerlo. Es muy importante que podamos priorizar el diagnóstico porque es clave.

¿Cuáles son los retos para conseguirlo?

En primer lugar lograr que España disponga por fin de la especialidad de genética clínica, porque somos el único país en Europa que no dispone de ella; y, en segundo lugar, poder homogeneizar el número de enfermedades raras que se incluyen dentro de las pruebas de cribado neonatal que, si bien felicitamos que el Ministerio haya incrementado hasta once el número de enfermedades raras que se incluyen en este cribado, vemos cómo en algunas comunidades autónomas se incluyen hasta 40. Queremos homogeneizar el número y que no haya diferencias.

Solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas y el 5% de de ellas disponen de un medicamento huérfano que pueda ayudar a mejorar la calidad de vida, ya no a curar. Identificamos situaciones de desigualdad a los medicamentos y hay necesidad de equidad, ya que vemos cómo el 50% de los medicamento huérfanos que se autorizan en Europa no no se llegan a financiar por nuestro sistema nacional de salud. Hay muchas diferencias en el acceso en función de las comunidades autónomas.

Comentaba que a veces se tardan cuatro años hasta que se logra un diagnóstico. ¿Cómo acompaña Feder a las familias en este proceso?

En España hemos crecido en dar respuestas a los afectados y a las personas sin diagnóstico. Hemos puesto nuestra cartera de servicios a su disposición y trabajamos conjuntamente con la Administración en programas a nivel estatal para apoyar en el diagnóstico. También tenemos profesionales de atención social y psicológica que en todo momento están al lado de las familias para que no estén solas y, cuando se descubre el diagnóstico, les ayudamos a canalizarlo para que conozcan las asociaciones que trabajan en esa misma patología y, si no las hubiese, unir a las familias para que bajo ese mismo diagnóstico puedan crear una asociación y defender de forma directa sus derechos.

Juan Carrión señala con gran satisfacción la implicación de la Reina Letizia con todas las familias Feder. «Ha habido un compromiso por nuestra causa muy importante. En 2008 fue la primera audiencia a la que asistió y, desde entonces, se ha interesado de primera mano sobre la situación y problemas de estas personas con enfermedades raras y sus familias. Nos ha acompañado a 50 actos nacionales e internacionales en Latinoamérica, Argentina, México y Portugal. Es más, en el año 2013 nos impulsó a crear la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras para compartir las buenas prácticas y el conocimiento».

Insiste en que su papel «marcó un antes y un después tras su participación en el Foro de alto nivel de Nueva York y que logró que España impulsara junto a Katar y Brasil la resolución de Naciones Unidas. Se trata de un momento clave para nuestro colectivo porque nos ayudó a promover políticas y marcos normativos de protección a los afectados. Si en España hay 3 millones de personas con enfermedades raras, en el mundo hay 300 millones con un mismo denominador común: la búsqueda de un diagnóstico precoz, acceso en igualdad a tratamientos y necesidad de que se investigue, porque eso es hablar de futuro y esperanza».

Carrión recuerda que en 2009, en el primer acto del Día Mundial de las Enfermedades Raras en el que participó la Reina Letizia, una mamá, Iliana, se acercó y le dijo «¿podemos tener esperanza?». «Reina Letizia le respondió que es necesario trabajar juntos para que nunca más unos padres tuvieran que preguntar si hay esperanza. Un año después, dos hermanos le decían: «Gracias, tenemos esperanza». Para unos padres que conviven con una enfermedad rara la investigación es imprescindible, lo principal para hablar de futuro y que esta esperanza sea realidad. Nos ha ayudado a crecer juntos y tener esperanza», concluye agradecido.