«Los médicos nos dijeron que es una enfermedad que no tiene tratamiento porque no te quieren decir que tu hijo se va a morir»

Javier Santiago y Jennifer Torres son los padres de Adrián, un niño de 4 años con distrofia neuroaxonal infantil, una enfermedad neurodegenerativa cuya esperanza de vida ronda los 10 años

La única salida del pequeño está en EE.UU. donde existe un ensayo clínico. Para acceder a él, Adrián y otros niños afectados, necesitan recaudar 7 millones de euros

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Adrián junto a sus padres Javier y Jennifer

Ana I. Martínez

30/09/2022
Actualizado a las 18:16h.

«Muchas gracias por ayudarnos a dar a conocer el caso de mi hijo Adrián. Que nos deis voz nos ayuda mucho». Con estas palabras de agradecimiento -y cierta emoción-, nos despedimos Javier Santiago y yo al finalizar la entrevista. Y es que el caso de esta familia de Maracena (Granada) tiene que ser contada porque de su difusión depende la vida de Adrián (al que puedes seguir en Instagram).

Con 4 años, este pequeño no habla. Tampoco camina ni corre. Come todo triturado. Incluso el agua lo toma con espesante. Adrián no se mantiene en pie. Su cuello ya ni siquiera es capaz de sostener la cabeza. «Mi mujer tiene que ir con él atrás en el coche porque ni el cinturón, ni la silla, ni nada, impiden que se vuelque hacia delante o a un lado», relata Javier.

Adrián tiene INAD, es decir, distrofia neuroaxonal infantil, una enfermedad genética muy rara neurodegenerativa que afecta a todo el sistema nervioso. No tiene cura y la esperanza de vida de los niños que la sufren, pues es infantil, ronda los 10 años. Y es que la INAD no tiene piedad: avanza con paso firme y rápido hasta acabar con la vida de quién la sufre.

Fue en agosto de 2021 cuando Javier y su mujer, Jennifer Torres, recibieron la peor noticia de sus vidas. «Recuerdo que cuando nos dijeron el nombre de la enfermedad no reaccioné. No entendía nada. Pregunté: '¿pero eso qué es?' Y entonces los médicos nos empezaron a contar que es una enfermedad que no tiene tratamiento porque no te quieren decir que tu hijo se va a morir. Pregunté por su esperanza de vida. Cuando me dijeron que la mayoría fallecen en torno a los 10 años... Me quedé paralizado», relata Javier al otro lado del teléfono. «Cuando te dicen algo así, te destrozan la vida. Entonces empiezas a hacerte muchas preguntas: '¿por qué Adrián?', '¿por qué nosotros?', '¿qué hemos hecho para merecer esto?', '¿por qué no hay cura?'... No hay día en que la palabra de la enfermedad de mi hijo no se me pase por la cabeza».

La INAD provoca una acumulación de hierro en el cerebro debido a una alteración genética en el gen PLA2G6. Entre los 6 meses y 3 años, se dan los primeros síntomas. «Nosotros empezamos a notarle algo a partir de los 17 meses», recuerda el padre de Adrián. «Notamos que se estaba estancado, sobre todo al andar. Caminaba raro, como un pingüino. También nos resultaba extraño que no reaccionara con la gente, que no conectaba, como suelen hacer los niños. Sí gateaba y se sentaba. Le llevamos al pediatra, nos derivaron a los especialistas y creo que no hay prueba médica que no le hayan hecho», relata. Fueron años de incertidumbre. Tiempo durante el que Adrián no evolucionaba, sino todo lo contrario.

«Al principio -recuerda Javier- nos dieron un andador. Bajaba con él al parque. Al principio, andaba 100 metros, pero cada día que pasaba, veía que le costaba más y más dar pasos. Poco tiempo después, Adrián apenas podía caminar 10 pasos...». Desde este verano hasta ahora, el deterioro del pequeño ha sido notable, según Javier. Ha sido el punto de inflexión por el que han decidido moverse.

Campaña de recaudación

Hace poco más de una semana que la familia ha empezado una campaña para recaudar fondos y poder optar a la única opción que tienen: un ensayo clínico en EE.UU. Para ello, los Santiago Torres y más familias afectadas por la INAD de todo el mundo han decidido unir fuerzas y coordinarse a través de la INADCure Foundation. El objetivo es recaudar, entre todos, 7 millones de euros.

«Necesitamos tener, antes de que finalice el año, un millón de euros solo para iniciar los trámites. Y los seis restantes, esperamos conseguirlos a lo largo del 2023», explica Javier. De momento ellos, a través de su campaña 'Súmate, suma7', han recaudado en apenas una semana 60.000 euros. Con que un millón de personas donen 7 euros cada una, Adrián y los demás niños con INAD tendrán, al menos, una alternativa.

«Necesitamos recaudar siete millones de euros: un millón, antes de que finalice el año para iniciar los trámites; los seis restantes, esperamos conseguirlos a lo largo del 2023»

«El ensayo clínico consiste en tratar el gen afectado para paralizar el avance de la enfermedad. No se ha probado en humanos pero sí en animales y, según nos cuentan los investigadores de allí, se pueden obtener grandes resultados», explica Javier.

Imagen principal - Adrián, con sus padres, no ha perdido la sonrisa (arriba). Su padre le da de comer con mucho cuidado: todo triturado y sujetándole la cabeza (izquierda). Mantenerse en pie es algo que ya Adrián no puede (derecha) — Adrián, con sus padres, no ha perdido la sonrisa (arriba). Su padre le da de comer con mucho cuidado: todo triturado y sujetándole la cabeza (izquierda). Mantenerse en pie es algo que ya Adrián no puede (derecha)

Imagen secundaria 1 - Adrián, con sus padres, no ha perdido la sonrisa (arriba). Su padre le da de comer con mucho cuidado: todo triturado y sujetándole la cabeza (izquierda). Mantenerse en pie es algo que ya Adrián no puede (derecha) — Adrián, con sus padres, no ha perdido la sonrisa (arriba). Su padre le da de comer con mucho cuidado: todo triturado y sujetándole la cabeza (izquierda). Mantenerse en pie es algo que ya Adrián no puede (derecha)

La familia de Adrián está muy esperanza y es optimista a juzgar por la ayuda que, hasta ahora, han recibido. «Es increíble cómo la gente nos ha ayudado, han hecho los donativos que han podido... Incluso empresas pequeñas han tomado la iniciativa de recaudar el dinero que consigan por la venta de uno de sus productos para la causa de Adrián... Sabemos que es complejo pero no imposible».

«Desde que nos dieron el diagnóstico -continúa el progenitor-, lo hemos pasado muy mal. El pensar que la vida de mi hijo tiene un final... ¡Imagínate! ¡Es muy duro! Y ves que la enfermedad avanza, que no hay quién la pare... Eso te hunde».

Adrián, mientras tanto, seguirá yendo a su cole de educación especial, donde recibe clases de psicomotricidad, fisioterapia, logopedia, piscina... Y a sus sesiones de fisioterapia, que se costea la propia familia. Si algo no le gusta, grita o llora, como haría cualquier niño (incluso adultos). Y cuando alguien le hace gracias o caricias, reacciona con una sonrisa, un gesto que aún no ha perdido. «Siempre la tiene», asegura Javier, con la esperanza de que nunca se apague.