Desarrollan una técnica que permite saber si un embrión está sano sin tener que biopsiarlo

El descubrimiento, presentado por Igenomix, compañía biotecnológica íntegramente dedicada a la genética reproductiva, en el 34 Congreso de la European Society of Human Reproduction and Embryology -Sociedad Europea de Reprodución Humana y Embriología- (ESHRE), que se celebra en Barcelona, prueba la eficacia de esta técnica de diagnóstico no invasivo del embrión y abre la puerta a la generalización de este método para la mejora de los resultados de los tratamientos de reproducción asistida. «Es un estudio piloto que optimiza los resultados del anterior. Las conclusiones son muy esperanzadoras», señala en declaraciones a ABC la doctora Carmen Rubio , primera firmante del estudio.

Durante los últimos años, los investigadores han trabajado para avanzar hacia un diagnóstico no invasivo del embrión, que permita conocer su contenido cromosómico sin tener que llevar a cabo la biopsia embrionaria para la obtención de la muestra, ya que esta conlleva una manipulación y un coste adicional.

Tras la publicación, a finales de enero de 2018 en la revista «Human Reproduction» , de un primer estudio en el que se demostraba que el ADN que libera el embrión en el medio de cultivo contiene una representación cromosómica del blastocisto, el grupo puso en marcha esta investigación con la idea de mejorar los resultados obtenidos en el estudio inicial, explorando la posibilidad de su aplicación clínica como diagnóstico cromosómico no invasivo del embrión.

«En aquel trabajo no obtuvimos los resultados esperados , por lo que decidimos realizar algunos cambios en el proceso para optimizarlos. Y lo conseguimos», explica la experta. Ella y su equipo modificaron las condiciones del medio de cultivo e introdujeron cambios en el protocolo de análisis del ADN, y el nivel de concordancia de los resutlados con respecto al método tradicional aumentó significativamente.

«También dimos con el momento adecuado del desarriollo embrionario para tomar la muestra del cultivo, es decir, el momento en el que el embrión suelta más ADN, lo que contribuyó a mejorar los resutlados», añade la especialista.

«En nuestro estudio actual, llevado a cabo sobre 108 muestras de medios de cultivo correspondientes a pacientes con edad materna avanzada, abortos recurrentes y fallo repetido de implantación, hemos observado cerca de un 85 por ciento de concordancia comparado con los resultados del procedimiento tradicional, por lo que estamos muy cerca de conseguir un hito muy importante para la historia de la reproducción asistida como es acabar con biopsia embrionaria para obtener información genética del embrión» explica Rubio. Matiza, no obstante, que « debemos seguir investigando en esta línea hasta probar por completo la eficacia de este procedimiento no invasivo porque va a significar un paso muy importante hacia la medicina reproductiva personalizada».

«Un diagnóstico a partir del medio de cultivo del embrión, en el momento en el que se desarrolla en el laboratorio de Fecundación In Vitro, puede suponer la simplificación del análisis genético del mismo, por lo que un mayor número de pacientes podrían beneficiarse de este tipo de estudios», añade Rubio.

El diagnóstico no invasivo del embrión prevé, según los expertos, una mejora del 10 por ciento en las tasas de éxito de los tratamientos de reproducción. Las aneuploidías son responsables de una gran parte de los test de embarazo negativos y hasta de un 50 por ciento de los abortos espontáneos. «Valernos de este diagnóstico mejoraría las posibilidades de un embarazo y de que este llegara a término, dando como resultado un bebé sano, que es la misión de la reproducción asistida», concluye la investigadora.

Por otro lado, investigadores del Grupo Eugin , uno de los principales líderes en reproducción asistida en Europa, ha desarrollado un algoritmo que servirá para elegir el método de estimulación ovárica óptimo para cada una de las mujeres que acceden a tratamientos de fecundación in vitro . El nuevo procedimiento, más adaptado a las necesidades y perfil de cada mujer, reduce el riesgo de obtener resultados no deseados, como una baja respuesta ovárica o una hiperestimulación ovárica. La «fórmula», que será testada prospectivamente -en futuros casos-, y que se espera aplicar definitivamente a las nuevas pacientes antes de un año, ha demostrado una gran fiabilidad, del 81 por ciento.

«Es una investigación pionera. Hasta ahora no se había aplicado el Big Data y el Machine Learning en relación con los distintos protocolos de estimulación ovárica que existen», explica la doctora Rita Vassena, directora científica de Eugin y coautora del trabajo, que se ha presentado en el 34 congreso anual de ESHRE.

Según Vassena, para desarrollar el algoritmo partieron de una base de datos propia. En concreto, de 6.952 casos de primeros ciclos de fecundación in vitro desarrollados en clínicas de Eugin. De cada uno de estos casos se entraron en el ordenador los datos de la paciente recogidos antes de aplicarle una estimulación ovárica: la edad, el índice de masa corporal, los niveles de estrógenos o la edad en que tuvo la primera menstruación, entre otros.

De entrada -explica la experta-, el ordenador puede manejar entre 70 y 80 datos de cada paciente , muchos más de los 8 ó 10 que se contemplan en la práctica médica habitual, por lo que es más fácil que encuentre patrones predictivos. Además, el ordenador «aprende» a medida que va cargando más datos y el algoritmo se va ajustando.