Andalucía detecta hasta 30 enfermedades raras haciendo un cribado a los bebés

Para analizar la situación de esa población con enfermedades raras, ayer se celebró en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla el II Foro Andalucía de Enfermedades Raras, en el que participaron tanto la Consejería de Salud y Consumo, Catalina García, como Feder. En el mismo, la titular de Salud, Catalina García, destacó la importancia de un diagnóstico temprano. Eso es, señaló la consejera, clave para poder tratar con éxito a los pacientes.

Por eso, añadió García, desde la Consejería de Salud se hacen cribados a los recién nacidos para detectar enfermedades raras. Hasta 30 se pueden descubrir de forma temprana con este protocolo, señala la directora general de Feder. «En Andalucía hay mucha voluntad política y de los profesionales sanitarios», alaba Motero, quien ayer también participó en el foro. «Andalucía es una de las comunidades que mejor y más trabajo está poniendo en la implantación de un protocolo de asistencia a personas con enfermedades raras», añade.

De hecho, recuerdan desde las asociaciones de pacientes de este tipo de patologías, la Junta fue la primera administración regional en poner en marcha un plan para ellos. Era 2009. De hecho, ahora mismo desde el Ejecutivo de Juanma Moreno se encuentran inmersos en la tarea de actualizar ese plan. Para ello, cuentan quienes están participando en la configuración del nuevo protocolo, se crearon siete grupos de trabajo que aprovecharon el foro de ayer en Sevilla para presentar sus conclusiones y líneas maestras. Solo queda plantear el calendario de aplicación de las medidas.

Entre las medidas que más gustan a las asociaciones del sector está la implantación de la figura de la enfermera escolar. No se refiere a la que ya existe que, desde el centro de salud, hace de enlace entre el colegio y el sistema de Atención Primaria. En este caso, desvelan desde Feder, se trata de una enfermera que tenga disponibilidad absoluta para atender a los niños con enfermedades raras en su centro de estudios de forma periódica y, también, si surge alguna emergencia.

«Salud nos garantiza que va a haber un protocolo que permita que la enfermera esté cuando se le necesite. Nosotros no queremos que esté todas las horas, no tiene sentido, pero sí cuando hace falta», explica Motero. La medida, añade, será tanto para colegios públicos como concertados y, además, está ya en fase de pruebas en algunas zonas rurales «y también en un centro de Sevilla capital», añade la directora general de Feder.

Para la consejera de Salud, hay otro punto clave en la asistencia a las personas con enfermedades raras. «Todas las personas con una patología de este tipo deben recibir un diagnóstico acertado, atención y una terapia disponible en el plazo de un año desde que busquen asistencia médica». Es el compromiso que asume Catalina García para 2027 tal y como marca el Consorcio Internacional para la Investigación sobre Enfermedades Raras (CIIER).

Aunque entre las asociaciones de pacientes y familiares hay una satisfacción general por la acción de la Junta, sí que tienen una lista que cuestiones a mejorar. En ella están la lentitud en la valoración de la discapacidad; la creación de una historia sanitaria y social única; o las largas listas «de hasta un año», indican en las organizaciones, para el acceso a atención temprana en algunos centros.

En Feder recuerdan que el 80 por ciento de estas enfermedades raras tienen un origen genético. Las más frecuentes en Andalucía, añaden, son la fibrosis quística y la atrofia muscular de Duchenne y Becker. «Son las más conocidas», indican, aunque en el mundo hay identificadas 8.000 patologías. Los laboratorios se centran, señaló ayer la consejera de Salud, solo en mil.