Cientos de enfermos, pendientes del medicamento que los mantiene en pie

Sin embargo, en una de las revisiones a las que estas personas se someten para ver cómo les afecta el tratamiento, una rotura de fémur que había sufrido recientemente provocó que le retiraran la medicación, pues siguiendo el protocolo establecido para la administración de estos fármacos se consideró que su estado era peor. «Me dijeron que había empeorado. Y tenían razón, pero era porque me había roto el fémur y estaba casi recién salida del quirófano», cuenta.

Esta es la principal queja de los enfermos de AME, pues creen que este protocolo ha quedado obsoleto y que en una visita de un día no se puede asegurar que el tratamiento no esté funcionando. El actual establece que, si no se observa mejoría en el paciente, se retire el medicamento. Por ello, representantes de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) han mantenido en los últimos tiempos varias reuniones con el Ministerio de Sanidad, tanto con la anterior titular, Carolina Darias, como con el actual ministro en funciones, José Miñones. En la más reciente, este último se comprometió a aprobar próximamente un nuevo protocolo para el acceso a estos medicamentos.

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La AME es la principal causa genética de mortalidad infantil, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés, y que en España sufren entre 800 y 1.000 personas

A Montse le retiraron el tratamiento durante un mes, pero a base de mucha insistencia y quejas constantes consiguió que se lo volvieran a administrar. «Yo andaba con muchas dificultades y con el tratamiento volví a dar pasos sin andador. Todos los movimientos los hago con mucha seguridad, porque antes pensaba que en cualquier momento me podía fallar algo. Y lo que noto sobre todo es que tengo más fuerza, llego al final del día con energía y con ganas de hacer cosas, algo que antes no pasaba», afirma. Ahora, asegura, sufre ansiedad cada vez que tiene que acudir a una de las revisiones, porque ve que todos sus avances se pueden esfumar, pues las amenazas de retirada del fármaco han continuado, asevera.

Como ella, hay cientos de pacientes que viven en esta incertidumbre, con miedo a que un día lleguen más débiles a una revisión y se decida quitarles la medicación. Según los cálculos de la Sociedad Española de Neurología, hay entre 800 y 1.000 pacientes de AME en España. Cada año, estiman, se dan 36 casos nuevos. «En la mayoría de los casos hay mejoría en cuanto al pronóstico de los pacientes», explica Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología. Se aprecia especialmente en los niños, «que iban empeorando progresivamente hasta situaciones de total dependencia y se ha conseguido que incluso mejoren y sean capaces de llevar una vida razonablemente normal».

Este experto confía en que el nuevo protocolo, que ya ha podido consultar, esté listo a la vuelta de vacaciones. Según explica, el documento establecerá que aunque el paciente no mejore, si no empeora, se le mantenga la medicación.

Una de las primeras personas que recibió uno de estos tratamientos fue Gael, un niño con AME que tiene ahora 5 años. Con cinco semanas, apenas se movía, cuenta su padre, Rodrigo Gómez, patrono de FundAME. «No era capaz de levantar un sonajero de plástico», expone. Con la administración de la inyección empezó a ganar algo de fuerza y con 2 años ya podía ponerse de pie. A los 4, accedió al ensayo de una terapia génica, otra de las terapias disponibles para estos pacientes. «A raíz del tratamiento empieza a caminar. Su esperanza de vida era de menos de 2 años y de repente tiene 5 y calidad de vida. Es un caso de superéxito», celebra su progenitor.

El objetivo, afirma Gómez, es que todos los enfermos de AME puedan alcanzar esa calidad de vida que les proporciona la medicación. Y no basta, considera, con la aprobación de un nuevo protocolo, pues hay que aplicarlo. «Se puede aprobar un protocolo, pero luego hay que financiarlo y las comunidades autónomas tienen que aplicarlo. En algunas comunidades tenemos muchos problemas, como en Cataluña. Tienen que estar todas alineadas y aplicarlo bien», reclama el patrono de FundAME.

Estas dificultades las conoce bien Silvia Ruiz, madre de Nora, enferma de AME de 12 años y residente en Viladecans (Barcelona). Durante 2 años y medio vio cómo su hija empeoraba tras haberle retirado el fármaco que hasta entonces le había permitido lograr ciertos avances, como dejar de lado la silla de ruedas a la hora del recreo para utilizar el andador. En ese tiempo, desarrolló una escoliosis importante que ahora le impide de nuevo caminar. «No te dicen claro que sea consecuencia de estar sin el tratamiento, pero da la casualidad que surgió cuando se lo quitaron», lamenta la progenitora.

A Silvia le consta que para que su hija recuperara el tratamiento los médicos que la atienden tuvieron que pelear bastante con los responsables sanitarios de Cataluña. El pasado mes de junio lo consiguieron, aunque esta vez le han prescrito otro de los autorizados, uno en formato jarabe. Pero el daño de esa retirada temporal, considera esta madre, «es devastador». «Para estos niños el tiempo vuela. ¿Quién le va a devolver a mi hija lo que ha perdido?», reclama. La angustia a que esa retirada pueda volver a darse, dice, está siempre presente.

Al contrario de lo que ocurre con muchas otras enfermedades raras, los pacientes de AME tienen tres tratamientos disponibles que están autorizados en España. Los tres están financiados, de manera que los afectados pueden acceder a uno de ellos, según sus propias características, como la edad, y lo que los médicos recomienden en cada caso.

El tratamiento que más tiempo lleva autorizado es Spinraza, que contiene el principio activo nusinersén y consiste en una inyección de punción lumbar, es decir, en la parte inferior de la espalda. Los pacientes de AME la reciben cada cuatro meses aproximadamente. Según explica el Ministerio de Sanidad a ABC, al tratarse del medicamento que más tiempo lleva financiado, en concreto desde 2018, es el que reciben la mayoría de los afectados por la enfermedad en España.

En segundo lugar, los enfermos de AME tienen a su disposición Zolgensma, un tratamiento de terapia génica. A día de hoy, concreta el ministerio, no se trata de una terapia de uso generalizado, pues tiene restricciones para su uso. Algunas de estas son que el paciente sea menor de 9 meses de edad y que pese, como máximo, 13,5 kg.

Por último, también está financiado desde principios de este mismo año el fármaco Evrysdi. Es un jarabe que contiene el principio activo risdiplam y consiste en una dosis diaria -o la que recomiende el médico si así lo considera- para pacientes mayores de 2 meses.

Los precios de estos tres medicamentos, asegura el Ministerio de Sanidad, son confidenciales. Sin embargo, Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, afirma que son tratamientos «extemadamente caros», de ahí que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), explica este médico, estableciera un protocolo para su prescripción a los pacientes. «Se planteó para ver hasta qué punto les beneficiaba y así no estar gastando dinero si finalmente no era beneficioso para los pacientes», concreta Rodríguez de Rivera. Hasta ahora, prosigue, han observando que en la mayoría de los casos sí ayuda a mejorar el día a día de los enfermos de AME.

Estos tratamientos, denuncia FundAME, no se encuentran a disposición de todos los pacientes, pues su acceso es limitado.