La tecnología usada en la vacuna del Covid controla una enfermedad rara
Primer ensayo clínico en humanos de una terapia de ARNm que para una enfermedad rara llamada acidemia propiónica que reduce los síntomas mortales en el 70% de los pacientes
Un ensayo clínico pionero en humanos ha demostrado la eficacia potencial de una terapia específica de ARNm para aliviar los síntomas asociados con un trastorno metabólico raro conocido como acidemia propiónica. Publicado en 'Nature' , el análisis preliminar del estudio realizado con una tecnología similar ... a la empleada con las de las vacunas del covid, sugiere que el tratamiento no solo es seguro, sino que también promete abordar los defectos enzimáticos subyacentes asociados con la condición.
La acidemia propiónica, que afecta aproximadamente a 1 de cada 150,000 individuos, es un trastorno genético caracterizado por deficiencias en las enzimas requeridas para metabolizar ciertos componentes de proteínas y grasas. La prevalencia al nacimiento varía según el país.
Actualmente, no existen medicamentos aprobados que se dirijan directamente a estos defectos enzimáticos, dejando a los pacientes con opciones de tratamiento limitadas.
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Dirigido por Stephanie Grünewald y su equipo en el Hospital Great Ormond Street para Niños y el Instituto de Salud Infantil de Londres (Reino Unido), el estudio evaluó un agente terapéutico basado en ARNm llamado mRNA-3927 en un ensayo clínico de fase 1/2 que involucró a 16 pacientes de entre 1 y 28 años de edad.
De estos, 12 completaron el análisis preliminar. La terapia funciona codificando subunidades normales de las enzimas afectadas por la acidemia propiónica.
Los resultados son prometedores, con un 70% de los pacientes experimentando una reducción en los síntomas potencialmente mortales conocidos como eventos de descompensación metabólica. Si bien se informaron algunos efectos adversos relacionados con el tratamiento, como fiebre, vómitos y diarrea, ninguno se consideró limitante de la dosis.
Un 70% de los pacientes tuvo una reducción en los síntomas potencialmente mortales
A pesar de los hallazgos, el estudio reconoce limitaciones, incluidos tamaños de muestra pequeños y la ausencia de un grupo de control, lo que dificultó los análisis estadísticos para determinar la significancia de los resultados.
No obstante, los autores enfatizan que el ensayo está en curso y que los resultados preliminares proporcionan indicios tempranos de los posibles beneficios clínicos de la terapia basada en ARNm para la acidemia propiónica.
Este desarrollo subraya el potencial transformador de la tecnología de ARNm no solo para abordar enfermedades raras, sino también para revolucionar el panorama de las intervenciones terapéuticas, ofreciendo esperanza a pacientes y familias afectados por condiciones anteriormente intratables.
En el futuro, la investigación adicional y los ensayos clínicos serán cruciales para validar y ampliar estos prometedores hallazgos preliminares.
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