La prueba del talón cumple 50 años en Madrid identificando 19 enfermedades en recién nacidos

Este programa de cribado neonatal nació en la región en el año 1973, en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, con la detección precoz de la fenilcetonuria. En 1978, se incorporó además el estudio del hipotiroidismo congénito, una especialidad en la que Madrid fue pionera. Más tarde, en 1985, el programa se centralizó en el que entonces se llamaba Hospital Provincial de Madrid, y hoy es el Gregorio Marañón, donde continúa.

De hecho, hasta allí llegan a diario las muestras recogidas en las 42 maternidades de la región, ha explicado el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero. El programa, esencial para Salud Pública, tiene como objetivo identificar y tratar precozmente a los recién nacidos afectados por alguna de las 19 enfermedades que se estudian. Estas son las siete que constituyen la cartera común del Sistema Nacional de Salud, y otras 12 que la Comunidad de Madrid ha añadido como complementarias. Entre ellas, están el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la anemia falciforme o la fenilcetonuria. En el año 2021 se detectaron 80 casos de recién nacidos en la región con alguna de estas 19 enfermedades.

Según ha explicado Ruiz Escudero, «nuestro objetivo es ampliarlo en el primer trimestre del año con otras dos enfermedades»: la homocistinuria, un trastorno genético que se asocia con retraso del crecimiento y discapacidad, y el déficit de biotinidasa, para la prevención de problemas neurológicos.

Los 55.000-60.000 recién nacidos que cada año vienen al mundo en la Comunidad de Madrid son sometidos a la prueba del talón entre su segundo y su tercer día de vida. Las pruebas se envían diariamente al laboratorio del Gregorio Marañón, donde se realiza el análisis correspondiente. Los casos que resultan positivos son enviados de forma urgente a alguna de las nueve unidades clínicas de referencia del programa, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y el seguimiento de cada caso. «Un proceso que tiene que realizarse contra reloj, para garantizar que los recién nacidos estén en tratamiento lo antes posible, generalmente en los 15 primeros días de vida, para evitar que aparezcan síntomas clínicos de estas enfermedades, que conllevan graves daños e importante discapacidad», explica el consejero.

También durante el primer semestre del año quieren poner en marcha en Madrid dos proyectos piloto de cribado con dos enfermedades: la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal, lo que «ofrecerá a los recién nacidos de esta región la posibilidad de detectar precozmente estas enfermedades, que es un paso más en su cuidado».

La inversión en las mejoras del nuevo laboratorio ha sido de 700.000 euros. También se están mejorando las comunicaciones con las familias, enviándoles mensajes de SMS e implantando una aplicación informática que permitirá que se asocie la maternidad donde nace el niño con la tarjeta de toma de muestra, mejorando así el proceso de trazabilidad o rastreo de las muestras. A cargo de estas pruebas se encuentra un equipo de profesionales del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital público Gregorio Marañón compuesto por tres facultativos, nueve técnicos especialistas de Laboratorio y cinco administrativos, que procesa una media de entre 250 y 300 muestras diarias.