El salvoconducto de la pequeña Alba

Con esas ocho gotitas de sangre que quedan impregnadas en una tarjeta de papel absorbente, los médicos podrán detectar hasta 19 enfermedades hereditarias. No ha sido el caso de Alba. Está como una manzana. Pero en el caso de dar afirmativo en alguna de esas dolencias, de inmediato se ponen en marcha un protocolo y un tratamiento para prevenir discapacidades e, incluso, la muerte.

Este sistema de detección precoz de enfermedades endocrino metabólicas en recién nacidos tiene su epicentro en la Maternidad de O'Donnell, del Hospital Gregorio Marañón. La prueba se hace, obligatoriamente, a todos los recién nacidos en la comunidad madrileña —unos 500 al día—, tanto en centros sanitarios públicos como privados. Y es que aquí, en esta maternidad, está el Laboratorio de Cribado Neonatal que procesa las pruebas del talón realizadas en toda la región.

El cribado se hace a las 48 horas después del nacimiento. Nuestra Alba está a punto de irse a casa porque el parto fue muy bien. Al menos, eso es lo que dice su madre, Nuria Tomero, y su padre, y su abuela, y el abuelo ... A todos se les cae la baba con la niña. No es para menos.

Isabel Carpintero, la enfermera que ha pinchado a Alba, ha puesto todo su buen hacer para que no duela. Ha tardado poco y ha sido precisa. Le entrega la tarjeta con los «datos» sanguíneos de Alba a la enfermera jefe, Carmen Tamarit, y ésta la pasa al laboratorio. En cuestión de días se saben los resultados.

La Consejería de Sanidad ha puesto mucho empeño en esta iniciativa. Hasta ahora, el análisis de la sangre de la prueba del talón solo permitía el diagnóstico precoz de cinco enfermedades congénitas: hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria (aminoácidos), la enfermedad de células falciformes (anemia) y la fibrosis quística. Gracias a la nueva tecnología de espectometría de masas en tándem —que así se llama el nuevo cribado neonatal que, además, no precisa más que una sola muestra de sangre—, ya se pueden detectar otras 14 enfermedades hereditarias para tratarlas precozmente como, por ejemplo, las relacionadas con el metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.

Las tarjetas con las muestras de sangre del recién nacido se procesan, todas, en el laboratorio específico del Gregorio Marañón. Aquí llegan unas 500 de media cada día que se corresponden, también de media, a los niños que nacen en Madrid, tanto en hospitales públicos como privados de la capital o de la región. «En 2011 vamos a tener más de 75.000 tarjetas. Es buen número pero ha bajado. En 2008 tuvimos más de 82.000 tarjetas, y niños, claro», nos dice Elena Dulín, directora del Laboratorio de Cribado Neonatal.

Nos insisten por activa y pasiva que estas muestras de sangre del recién nacido solo se utilizarán para la detección precoz de las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal y prevención de minusvalías. Cuando los resultados bioquímicos del análisis realizado para la detección de fibrosis quística se encuentren alterados, se deberá completar con estudios de biología molecular para valorar las mutaciones genéticas más frecuentes. Los padres o tutores deberán firmar la autorización para esta prueba.

La doctora Dulín nos explica, entre otras muchas cuestiones, que las tarjetas con las muestras de sangre residuales de Alba —y de los 500 bebés que se recogen cada día—, se almacenan a 20 grados bajo cero durante 5 años. Después, se destruyen. Desde 1986, el laboratorio de cribado del Gregorio Marañón ha analizado un millón y medio de muestras de sangre de recién nacidos y ha detectado 1.200 con alguna enfermedad endocrino-metabólica. Cogidas tan a tiempo es más fácil dar esquinazo al mal.