Un gallego con hemofilia tipo B, entre los primeros pacientes del mundo que reciben la terapia génica

Este acontecimiento llega después de que el fármaco se incluyese en la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud, y, por ahora, el Sergas es el único en administrarlo. A simples rasgos, la hemofilia tipo B responde a una deficiencia del factor IX, una proteína indispensable en la coagulación de la sangre. Es hereditaria y los síntomas aparecen en edades muy tempranas de la infancia, generalmente a los pocos meses de vida, yendo desde hematomas grandes a sangrados espontáneos o prolongados. Sin intervención médica, el curso de la enfermedad es grave, y dependiendo de la severidad, fatal.

De forma general, en Galicia, estos pacientes reciben un tratamiento de profilaxis, que consiste en administrar a los pacientes concentrados de este factor IX para reducir los sangrados, pero debe repetirse de forma periódica, semanalmente o incluso con días de diferencia. «Viven enganchados al hospital», resume el doctor Rodríguez.

Haciendo un símil sencillo, explica, el tratamiento de profilaxis es como «llenar el depósito del coche» –de algo que, en este caso, facilita la coagulación de la sangre–, pero «llega un momento en que tienes que parar otra vez en la gasolinera y repostar». En cambio, «la ventaja que tiene la terapia génica es que llenas el depósito una vez y nunca más se va a gastar. No necesitas repostar nunca más«. Para administrarla hay que cumplir una serie de requisitos, y usa un virus modificado para transportar el gen de coagulación de forma que, naturalmente, los pacientes empiezan a producirlo. No cura el gen, lo »silencia«, puntualiza, pero mejora radicalmente su calidad de vida.

Según anunció el presidente, Alfonso Rueda, el pasado lunes, la inversión prevista para la adquisición de este fármaco es de 15,6 millones. Esto permitirá tratar a 8 personas. Una cifra, a priori, elevada, pero que a la larga sale barata. La predicción, señala Rodríguez, es que «más del 80% de las personas que reciban esta terapia génica estarán libres de necesitar la administración de concentrados de factor IX durante un periodo de tiempo de 25 años y medio». Un cuarto de siglo en el que el coste del tratamiento actual ronda los 4 millones de euros, frente a los 1,9 del nuevo. «Mirando las cuentas a largo plazo, este paciente con este tratamiento, si todo va bien, va a ahorrarle dinero al sistema sanitario«, indica, sumado a que la compra ha sido de »riesgo compartido«, por lo que si no funciona, no se paga.

Un aspecto económico al que Laura Quintas, presidenta de Asociación Galega de Hemofilia, suma el social. España vive en un estado de bienestar, y «es probable que la mayor parte de la ciudadanía tenga una visión un poco distinta a la de las personas con enfermedades crónicas», indica, pero las personas que padecen enfermedades graves, como ella, «no tendrían una oportunidad si el sistema no les brinda apoyo». Uno, señala, cuando tiene que ir a urgencias y esperar tres horas en la cola, tiene una perspectiva distinta a cuando se le da un tratamiento que le ayuda a vivir. «Lo que representa la sociedad donde vivimos es cómo tratas a las personas que están en el vagón de cola, que están en su peor situación«, y, en este caso, »España, y particularmente Galicia, están apostando por dar oportunidades a personas que lo tienen más difícil«.

En todo caso, queda una cuestión pendiente: la equidad. En el mundo, tan solo una cuarta parte de las personas como hemofilia reciben tratamiento. Pero es más, en España, el acceso al tratamiento de profilaxis no es sencillo dependiendo de la comunidad, lo que supone, en la práctica, un requisito para poder recibir la terapia génica. «Si ya tienes esa limitación de entrada, obviamente a los pacientes se les está cerrando la puerta.», lamenta Rodríguez. Por su parte, Quintas reconoce que tener «17 formas distintas de trabajar» genera «desigualdades» que no deberían existir e, igual que el resto del colectivo, reclama que se «homogeneice» el tratamiento. «En este caso, que se mire para Galicia».

«Realmente lo que acaba de hacer el Sergas es un regalo a la comunidad de pacientes hemofílicos«, concluye al respecto Rodríguez que, a su vez, agradece la labor imprescindible de su jefa de servicio, la doctora Carmen Albo, y la responsable de gestión farmacéutica, Isabel Rey, que en vez de ver un inconveniente en hacer esta inversión, vieron una oportunidad.