Una variante genética controla los lípidos 'malos'

«Hasta ahora sólo había sido posible en busca de variantes comunes», reconoce Nicholas Timpson, de la Universidad de Bristol (Gran Bretaña), pero gracias a la cantidad de datos disponibles a través del Proyecto UK10K y debido al gran efecto de esta variante, «hemos sido capaces de encontrar una variante genética rara que tiene relevancia clínica».

Los investigadores analizaron el genoma completo de 4.000 personas y lo compararon con la información que había sobre sus niveles de lípidos; así identificaron una asociación entre los niveles de triglicéridos y la presencia de la variante del gen APOC3. La investigación sugiere que las personas con esta rara variante (aproximadamente el 0,2% de la población) suelen tener niveles más bajos de triglicéridos, que, como ya se ha demostrado, se asocia con un menor riesgo de enfermedad cardiovascular.

En este sentido, dos estudios publicados recientemente en « The New England Journal of Medicine » han explorado recientemente el papel de esta variante genética mediante el examen de APOC3 y han encontrado una relación de dicha variante con la enfermedad cardíaca.

Según el profesor Steve Humphries, Universidad College de Londres , «una vez que podamos comprender los mecanismos de la función protectora de esta variante genética podríamos utilizar esta información para desarrollar nuevas terapias que sean eficaces en prevenir y tratar a las personas en riesgo de enfermedad cardiovascular».