¿Los primeros marcadores del alzhéimer?

No es el primer marcador genético identificado, aunque en esta ocasión serviría para todas las formas de alzhéimer. A finales de 2012 dos estudios en The Lancet mostraban, en una población de personas con una forma hereditaria de la enfermedad, que los adultos más jóvenes de un grupo el 30% tenía una mutación del gen llamado presenilina 1 (PSEN1), lo que los hace idóneos para desarrollar la enfermedad de alzhéimer a una edad inusualmente temprana. Los investigadores reconocieron que aunque esta forma hereditaria de la enfermedad es poco frecuente, sus datos proporcionan una oportunidad única para detectar las primeras señales, en las fases más iniciales, del alzhéimer, antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Uno de los motivos por los que los resultados de los ensayos de los fármacos contra el alzhéimer no prosperan es que cuando se identifica la patología, una vez que los síntomas son evidentes, el daño neurológico puede ser ya demasiado extenso para que los tratamientos actúen eficazmente.

Proteína tau

Se sabe que la presencia de madejas u ovillos de un tipo esta proteína es un sello distintivo de la enfermedad. Lo que ha hecho ahora el equipo de la Universidad de Washington (EE.UU.) es analizar la información genética de más de 1.200 personas y así han identificado la presencia de estos marcadores. «Creemos que conocer la función de estos genes en el alzhéimer puede conducir a la identificación de nuevas dianas para la enfermedad», señala Alison Goate, autora del estudio.