Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y provoca fallo hepático en los más jóvenes

Para descubrir la insuficiencia de dicha proteína han hecho uso de la tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computaciones avanzados. Los resultados de la investigación se han publicado en la revista Journal of Clinical Investigation y han sido destacados en su portada.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.

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«Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos», afirma Aurora Pujol, coordinadora del estudio en el Idibell, jefa de grupo del Ciberer y Profesora de Investigación Icrea.

«Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado», explica Pujol.