Adultos y Niños
Una terapia genética restaura la audición en 10 pacientes con sordera
Los diez pacientes, de entre 1 y 24 años, procedían de cinco hospitales de China y todos ellos presentaban una forma genética de sordera o pérdida auditiva grave causada por mutaciones en el gen OTOF
Una terapia génica restaura la audición en los dos oídos de 5 niños con sordera congénita
Diez pacientes con sordera congénita o discapacidad auditiva grave han recuperado la audición gracias a una nueva terapia génica. El estudio, realizado por el Instituto Karolinska (Dinamarca) en colaboración con hospitales y universidades de China, que se publica en la revista 'Nature Medicine', ... supone un gran paso en el tratamiento genético de la sordera, «ya que puede cambiar la vida de niños y adultos», dice Maoli Duan, una de las autoras del estudio.
Los diez pacientes, de entre 1 y 24 años, procedían de cinco hospitales de China y todos ellos presentaban una forma genética de sordera o pérdida auditiva grave causada por mutaciones en el gen OTOF. Dichas mutaciones causan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel fundamental en la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.
La terapia genética utilizó un virus adenoasociado sintético (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea llamada ventana redonda.
El efecto de la terapia génica fue rápido y la mayoría de los pacientes recuperaron parcialmente la audición al cabo de un mes.
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A los seis meses mostró, todos los participantes experimentaron una mejora auditiva considerable, con un volumen medio del sonido perceptible que mejoró de 106 decibelios a 52.
Los pacientes más jóvenes, especialmente aquellos de entre cinco y ocho años, fueron los que respondieron mejor al tratamiento.
Una de las participantes, una niña de siete años, recuperó rápidamente casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después.
«Esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos», destaca Duan.
«OTOF es solo el comienzo -afirma Duan-. Estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta ahora han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento».
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