El SAS incorpora un test prenatal en sangre para el diagnóstico de anomalías fetales

Actualmente, se realiza un estudio a las mujeres embarazadas que consiste en análisis bioquímicos y un estudio ecográfico a las doce semanas de embarazo . En el caso de que el resultado sea positivo y se sospeche que existe una anomalía congénita, se indica a las futuras madres la realización de pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas permiten tener un detallado estudiogenético pregestacional pero son invasivas y conllevan riesgo de aborto (en un 1% de los casos).

Por ello, el nuevo test prenatal en sangre supone un gran avance ya que minimiza riesgos para la madre y el feto, optimiza la fiabilidad de los resultados y contribuye a reducir la ansiedad de los padres. Consiste en una extracción de sangre a la mujer embarazada donde se analiza el ADN fetal ya que se encuentra circulando libre en la sangre materna.

Esta nueva técnica mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas a síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, respectivamente), con una sensibilidad mayor del 99 por ciento y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1 por ciento .

Se estima que esta nueva técnica beneficiará a entre el 3,6 y el 4,95 por ciento de las gestantes , lo que supone entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año. En concreto, se aplicará en aquellas mujeres en las que se determine un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre y aquellas que tengan un hijo anterior concromosomopatía.

Esta prueba puede llevarse a cabo en mujeres embarazadas a partir de las diez semanas de gestación . Hay que tener en cuenta que existen situaciones especiales que requieren una valoración individual y en las que la fiabilidad de los resultados del test desciende: mujeres gestantes con obesidad, gestaciones obtenidas por técnicasde reproducción asistida (TRA), consanguinidad de primer grado o en embarazo múltiple.