Secuenciaremos los genomas de todos los vertebrados de la Tierra en una década

Pero la clave no es tanto lo que han hecho sino el cómo. Y para lo que va a servir en el futuro. Estos 'códigos de barras' se han desentrañado con una serie de técnicas genómicas y computacionales que permiten su lectura de principio a fin, prácticamente sin errores y con menos 'agujeros' que entorpezcan su significado. «Es como pasar de ver una tele de tubo de los años 80 a una de 4K», afirma Tomàs Marquès-Bonet , del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) en Barcelona y miembro del comité directivo del VGP. Con este estándar, los científicos esperan secuenciar los genomas de los 70.00 vertebrados que existen actualmente en la Tierra en la próxima década. Lo que el ADN nos cuente nos permitirá comprender mejor nuestra propia biología y ayudará en el desarrollo de los programas de conservación de las especies.

«Montar un genoma de referencia, de punta a punta, cromosoma tras cromosoma, es caro y complicado, son muchos años de trabajo. Por eso, hasta ahora solo se había aplicado al humano y a algún organismo modelo como el ratón», dice Marquès-Bonet. «Nosotros hemos preparado una metodología estándar para empezar a hacer en serie centenares de genomas de especies evolutivamente cercanas con la misma calidad que el genoma humano », explica. Y asegura: «Es una nueva era. Hemos dado el pistoletazo de salida para que en la próxima década se secuencien todos los vertebrados. Y en España también podemos hacerlo». Precisamente, una de las tecnologías empleadas en el estudio se probó en el Centro Nacional de Análisis Genómicos en Barcelona.

El artículo define las métricas que debería tener un genoma para considerarse de altísima calidad. Hay dos parámetros clave: solo puede haber un error cada millón de bases y debe ser contiguo , con muy pocos agujeros o interrupciones, de forma que no se pierda información.

La solución técnica del grupo es también relativamente económica, unos 15.000 o 20.000 euros como media según la cantidad de ADN a secuenciar . Mientras que un pájaro tiene unos 1.000 millones de bases químicas, en un humano hay 3.000 millones de bases y en una salamandra, 20.000 millones. «No es barato, pero es accesible para la mayor parte de grupos de investigación del mundo. Hace unos años esto valía un millón de euros», señala Marquès-Bonet.

El primer objetivo del proyecto es entender mejor el genoma humano. «Apostamos por hacer comparaciones de genomas: humano contra chimpancé, humano contra murciélago, humano contra pez... porque hay muchas cosas del sistema esquelético, fisiológico o respiratorio que son comunes. Si llegamos a entender qué tienen en común un humano y un pez en el sistema dorsal esquelético obtendremos mucha información de nuestro genoma que a día de hoy no conocemos», aclara el investigador. Además, muchos de estos vertebrados están en peligro de extinción, por lo que los proyectos de conservación podrán tener en cuenta datos genéticos con los que no han trabajado hasta ahora, no solo cuestiones políticas o ecológicas.

En 'Nature' aparecen los genomas de las 16 primeras especies con las que el equipo ha trabajado. Se consideran finalizados y pueden servir como modelo. Representan las principales clases de vertebrados, incluidos mamíferos (murciélago grande de herradura, murciélago de nariz de lanza, lince de Canadá y ornitorrinco), aves (pinzón cebra, colibrí de Ana y kakapo), reptiles (tortuga sinaloense), anfibios (cecilia) y peces (entre ellos la anguila Tyre Track, perca trepadora o la morraja). De ellos, los investigadores han aprendido, por ejemplo, algunas de las bases genéticas de las modificaciones corporales de los murciélagos para adaptarse al vuelo o han obtenido más información sobre la evolución específica del extraño ornitorrinco, estudios que se dan a conocer en publicaciones paralelas.

Pero, en realidad, a día de hoy el grupo ya tiene secuenciados 130 genomas de altísima calidad , que revelan genes e incluso cromosomas completos que faltaban en referencias anteriores. El siguiente paso es incrementar la producción a nivel mundial. Para final de año, esperan llegar a los 500 y alcanzar los 5.000 para 2022. «Los científicos nos estamos coordinando muy bien y entre todos vamos a ser capaces de generar este gran catálogo», espera Marquès-Bonet. En los próximos diez años, el reto es llegar a los 71.657 genomas, los de todos los vertebrados de la Tierra.

«Este artículo en sí no va a curar ninguna enfermedad -puntualiza el investigador-, pero sí nos permitirá entender mejor el gran dogma de la biología: cómo funciona el ADN, lo que hace que un organismo viva».