Así es la tecnología que diagnostica enfermedades genéticas a partir de una foto

Se trata de una inteligencia artificial que usa los patrones que le aportan las imágenes para desarrollar posibles conclusiones y proporcionar una lista de opciones probables. Porque hay enfermedades que son identificables en el rostro. Y evita así al paciente tener que pasar por toda una odisea para su diagnóstico, causada muchas veces precisamente por padecer una enfermedad difícil de reconocer. Esta aplicación en pocos minutos permite, por así decirlo, 'diagnosticar por la cara'.

Eichner nos explica que Moti Shniberg cofundó Face.com, una plataforma de biometría facial que, a partir de 2011, reconoció más de 18.000 millones de rostros en las redes sociales y en la web. «Después de venderla a Facebook en 2012, Shniberg y el doctor Lior Wolf enfocaron las poderosas capacidades de análisis de imágenes a uno de los problemas más importantes de la atención médica y co-fundaron FDNA . Hoy, es el líder mundial impulsado por IA para ayudar en el diagnóstico de trastornos genéticos y del desarrollo.

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Alexia Columba Jerez

Antonio Martínez Monseny, pediatra y genetista clínico del Hospital materno infantil Sant Joan de Déu que hace uso de Face2Gene, nos explica que es una aplicación digital gratuita a la que te puedes registrar teniendo un correo corporativo de algún centro sanitario y que sirve para ayudar a médicos y otros facultativos que vean en su consulta pacientes con sospechas de enfermedades raras.

Básicamente señala que hay que introducir una foto frontal, previo consentimiento de la familia o del paciente, y entonces la plataforma criba la información. Y te proporciona una lista de síndromes con valores similares, en orden, en función de cuáles tienen más opciones de ser el candidato acertado. Es como un diagnóstico diferencial ordenado y sirve a su vez para entrenar el ojo clínico del médico.

Las enfermedades raras y huérfanas suelen atraer poca inversión para la investigación de fármacos y el desarrollo de estudios al respecto, de modo que Face2Gene es un poderoso aliado frente al diagnóstico. La Unión Europea define como rara toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. El 65%, según la OMS, son graves y uno de cada cinco enfermos sufre dolores crónicos . Y los estudios de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) indican que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en España es superior a 4 años, y un 20% puede esperar más de una década.

Por algo semejante pasó Keegan Battavio, un niño de nueve años en el que su madre empezó a detectar que algo iba mal. Todos los logros que los niños iban alcanzando a medida que van creciendo en Keegan se retrasaban, desde el habla a las actividades físicas. Los médicos a los que consultó no dieron con el diagnóstico correcto hasta que vieron a la genetista y médica del FDNA, Karen Gripp. Usó la aplicación Face2Gene y en pocos minutos cotejaron los resultados, Keegan padece el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, un trastorno del desarrollo que afecta al aprendizaje y el comportamiento, y se da en una de cada 40.000 personas.

Otro ejemplo del que dispone FDNA es el de Glenn Maughan que tardó diez años en descubrir que padece el síndrome KBG a la edad de 12 años, y «fue la respuesta a numerosas preguntas que sus padres, Annette y Glenn, se habían estado haciendo durante años: ¿Por qué tiene tantas convulsiones? ¿Por qué su forma de andar es tan inusual? ¿Puede oírnos? ¿Por qué comenzó a perder algunas de las primeras habilidades que ya había adquirido?». «El diagnóstico temprano nos hubiera ayudado mucho», acotaba la madre de Glenn, Annette Maughan.

Con 3 años tuvo sus primeras convulsiones, seguida de otras cuatro en los meses siguientes. Fue el comienzo de innumerables consultas. Se barajó epilepsia, autismo, hasta que finalmente dieron con la respuesta: Síndrome KBG, causado por una mutación del gen ANKRD11 y está asociado a retrasos en el desarrollo, discapacidades cognitivas, trastornos del comportamiento, autismo, convulsiones, pérdida de audición, anomalías esqueléticas o complicaciones cardíacas. «Cuando tienes un hijo que es diferente y no tienes respuestas para dar, y la gente te mira para hacerte más preguntas, todo lo que puedes decir es 'No lo sabemos'. Y luego se van», dijo Annette a la FDNA.

Monseny apunta que le ve a Face2Gene sobre todo utilidad en médicos, pediatras o genetistas que se están iniciando para ayudarles a conocer y a reconocer síndromes genéticos. Y continúa «es más rápido que pedir un estudio global no dirigido. Te ayuda a acortar el tiempo de la sospecha diagnóstica y a dirigir mejor tus conclusiones».

En ese sentido, la fortaleza de Face2Gene para Eichner es que esta plataforma, primera en su tipo, ayuda a los investigadores a acumular un conjunto de datos cada vez mayor. «Durante los últimos diez años, FDNA ha creado una base de datos que cubre 5000 trastornos y enfermedades trabajando con investigadores, médicos y genetistas. 1.500 de estos pueden detectarse utilizando solo nuestros algoritmos de análisis de imágenes», comenta.

En cuanto a la tasa de éxito de Face2Gene indican que en 'Nature Medicine', el equipo que evaluó esta pregunta en el 91 % de los casos, el síndrome correcto se encontraba entre las respuestas proporcionadas por Face2Gene. Monseny matiza que depende mucho de la calidad de la foto, la edad del niño y en tercer lugar de cuántos rasgos llamativos tenga el niño. Y lo último y muy importante, si la plataforma está entrenada para reconocer ese síndrome genético.

Y si bien Face2Gene es útil sobre todo para niños en edades de 5 años y en mayores de edad. En algunos síndromes genéticos se ha entrenado para poder reconocerlos en bebés lactantes menores de 2 años. De hecho, Monseny fue uno de los que ayudó a entrenar a la plataforma en este aspecto. Y apunta que su base de datos que tiene de todas las fotos de los pacientes no es comparable a ninguna otra.

Como señala el genetista, también resulta práctico para los dobles diagnósticos, niños que tienen dos síndromes genéticos. «Esto es raro, pero tenemos varios pacientes en el hospital que son ejemplo de esto y Face2Gene ayuda a reconocer el segundo caso».

A esto se añade un nuevo algoritmo de Face2Gene incorporado en febrero, que no intenta identificar el trastorno específico, sino la similitud de un rostro con la de otros pacientes que padecen la misma enfermedad. Esto se confirmó con el caso de dos niños, uno de Alemania y otro de Noruega, pese a tener rasgos étnicos distintos sus rostros eran similares. De esta forma, era posible usar un algoritmo facial para identificar una condición concreta cuando los datos de entrenamiento de los que se dispone la IA son poco numerosos.

La IA crea una máscara anonimizada que es la suma de todos los pacientes con el mismo trastorno, con la ayuda de la IA. No obstante, Monseny añade que sería ideal si fuera una aplicación que también te permitiera meter datos de los estudios genéticos, todo en uno o hacer árboles genealógicos familiares. «Y si Face2Gene, se llama así porque va de la cara al gen, también podría aplicarse no solo a la cara, sino al cuerpo, como si fuera un 'Physical2Gene' para reconocer otros rasgos físicos que pueden orientarnos», afirma.

Al final aplicaciones como la de Face2Gene demuestran que con la ayuda de la tecnología cada vez hace más cierta la frase, «la cara es el espejo del alma y los ojos, sus intérpretes».