El primer fármaco contra un tipo de ELA disponible en España abre la puerta a controlar mejor la enfermedad

Aunque en la práctica son pocos los pacientes de ELA que pueden beneficiarse de esta terapia -si en España se calcula que hay aproximadamente 4.000 pacientes, los que presentan esta alteración genética serían unos 80- el tratamiento supone un avance en la investigación de la enfermedad. «Es un hito histórico en la evolución histórica de esta enfermedad. Parece que encontrar un nuevo tratamiento nos deja tranquilos, pero no, todo lo contrario. A partir de ahora tenemos que entender mucho mejor la enfermedad y para eso necesitamos avanzar y realizar mucha más investigación», ha explicado durante la presentación del fármaco Alberto García Redondo, investigador principal del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.

El hecho de que un grupo de pacientes de ELA ya tenga este tratamiento, ha destacado García Redondo, «es muy positivo», pero a su vez altera también al resto de afectados, «que ahora están deseando tener mutaciones». «Lo que tenemos que hacer entre todos es conseguir que haya más tratamientos específicos para distintos tipos de pacientes», ha abogado.

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La terapia se administra una vez al mes mediante una punción lumbar en la que al paciente se le saca líquido cefalorraquídeo y se le inyecta el fármaco. Lo extraído sirve además a los investigadores para obtener más información sobre la enfermedad. Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, ya utiliza tofersen para tratar a cuatro pacientes con buenas respuestas hasta el momento. «Es seguro y bien tolerado por los pacientes. Y hemos observado que en la escala funcional ha existido estabilidad en la mejora de los parámetros respiratorios», ha concretado. Se ha referido además al caso de una joven de 30 años que había perdido parte de las capacidades motrices y, con el tratamiento, puede volver a bailar.

Es importante, ha resaltado Povedano, estratificar a los pacientes, pues la la heterogeneidad que caracteriza a la ELA le añade «muchísima complejidad», con alteraciones genéticas que dan distintas características a la enfermedad. Hay que hacer un estudio genético en los pacientes aunque no se reseñen casos en la familia, insiste esta médico, ya no solo porque ahora hay un tratamiento para un subtipo de la enfermedad, sino para obtener más información sobre el trastorno y poder controlarlo cada vez más pronto. «Queremos ir hacia la medicina de precisión y de prevención y para ello hay que ir a esa fase preclínica en la que el paciente no tiene síntomas», asegura.

El fármaco está basado en oligonucleótidos antisentido, unas moléculas modificadas químicamente y diseñadas para alterar tanto la estabilidad del ARN como la expresión de proteínas, lo que permite corregir defectos genéticos, silenciarlos o alterar el procesamiento de ARN. Los resultados del estudio en fase III, en el que participaron 108 pacientes, mostraron cómo el 25 por ciento de los pacientes experimentaron mejoras en funcionalidad y fuerza.

Esta terapia, ha celebrado por su parte Pilar García-Lorda, directora médica de Biogen Iberia, «es una esperanza» para el manejo de la enfermedad y forma parte del «compromiso» de Biogen «de hacer ciencia innovadora en el manejo de enfermedades muy severas con muchas necesidades no cubiertas». El director general de Biogen, Andrés Rodrigo, ha destacado por su parte el papel del laboratorio para «afrontar retos de alto riesgo en cuanto a investigación clínica y con mucha entereza que mejoren la vida de los pacientes».