Marco, el niño con la enfermedad de Menkes que sobrevive gracias a un tratamiento pionero en España

El pequeño, de casi 3 años, es el primer paciente del mundo en recibir un tratamiento pionero y experimental para tratar la enfermedad de Menkes. Esta rara dolencia le impide caminar por falta de fuerza muscular, causada por un déficit de cobre en su organismo que le afecta a la movilidad y al conocimiento.

La mayoría de los niños que padecen la enfermedad de Menkes fallecen en la infancia tras una degeneración progresiva. Sin embargo, la madre de Marco, Aurora Mateos, nunca quiso dejar que este pronóstico se antepusiera a la vida de su hijo.

Fue entonces cuando Marco entró en contacto por primera vez con el Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona y, en concreto, con el pediatra y genetista Francesc Palau, uno de los grandes precursores del tratamiento. Tras unos ensayos con ratones muy esperanzadores, el equipo del centro sanitario, con la autorización de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), comenzó a desarrollar esta cura sin ensayo clínico previo, asesorados por científicos.

«Su evolución está siendo muy buena, no es que haya recuperado todas las funciones, pero sí muchas de ellas. Pensamos que sí puede ser la molécula, elesclomol, la que está cambiando el curso natural de su enfermedad», ha explicaba a EFE el doctor Francesc Palau.

Gracias a estos avances, Marco ahora ha experimentado una notable mejoría, especialmente en el desarrollo neurocognitivo, que es «absolutamente normal, incluso más alto» —entiende y responde, a su manera, en español, ruso e inglés— e incluso ha comenzado a andar.

A pesar de esto, la enfermedad genética ha dejado algunas huellas en Marco, como una fibrosis pulmonar y la necesidad de llevar, en ocasiones, una sonda nasogástrica para asegurar su alimentación.

La mejoría de Marco abre la puerta a otros niños con el síndrome de Menkes. En el Hospital Universitario de León, Reda se ha convertido en el segundo paciente que está siendo tratado con elesclomol-cobre tras ser diagnosticado con la enfermedad de Menkes.

La enfermedad de Menkes es un raro trastorno que afecta tan solo a 1 de cada 300.000 recién nacidos en Europa. Está caracterizado por el retraso del crecimiento y deterioro progresivo del sistema nervioso, causado por problemas en el cuerpo para absorber el cobre.

El pronóstico para los pequeños que la padecen no suele ser muy alentador: la mayoría de ellos fallecen en la infancia. Aunque no existe un tratamiento eficaz y comprobado, se puede alargar la esperanza de vida un con un tratamiento temprano con cobre.