Síndrome de Rett: el síntoma que alertó a los padres de llevar a Patricia al hospital

Movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras, digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen MECP2. Las niñas pasarán a ser dependientes de por vida, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias.

El embarazo de Soraya, madre de esta pequeña, fue normal. Todas las pruebas iban bien y no se apreciaba ningún problema. Lo único que recuerda esta mujer, fuera de lo establecido es que la niña nació por cesárea de urgencia porque venía de nalgas y había tenido una bajada de pulsaciones de la que le había costado recuperarse.

Esta familia se olvidó rápidamente de aquel incidente y lo único que observaba es que la menor se desarrollaba quizás más lentamente que otros bebés, pero dentro de los hitos normales. Nada más, y nada menos, durante esos primeros meses de vida, aunque esta madre siempre tuvo lo que ella describe como «sensaciones raras».

«Algo me escamaba, pero no sabía qué era. Los médicos hasta ese momento nos pedían tiempo», reconoce Soraya. Hasta que llegó el día de ir a la guardería «y te das cuenta de la tosquedad de movimientos de la pequeña respecto a las habilidades que ya tenían sus compañeros».

Ella en ese momento, recuerda Soraya, «todavía se aguantaba de pie, daba pasitos de la mano, gateaba, jugaba con cosas como a golpearlas o lanzarlas, incluso empezó a comer sola pero es verdad que de forma poco elaborada».

Entonces les pidieron un certificado de que todo estaba bien. Acudieron al pediatra y allí la niña, rememora Soraya, «hizo un movimiento raro con los ojos. Miró hacia arriba, pestañeó… Algo relacionado típicamente con diferentes trastornos neurológicos como el Síndrome de Rett».

Esto llamó la atención de la pediatra por lo que, sumado a que Patricia siempre iba rozando los límites del desarrollo, hizo que salieron prácticamente catapultados hacia el hospital para hacer las primeras pruebas. «Del 'no tiene nada' al 'aquí está pasando algo'», apunta esta mujer.

«Nadie está preparado para toda la pesadilla que empieza a partir, no ya del diagnóstico, sino con la procesión de test genéticos, consultas con neurología….», reconoce. Multitud de pruebas médicas que no alumbraban nada más allá de una sintomatología general que podían ser muchos síndromes.

«Esa época la vivimos con angustia porque no sabes a lo que te enfrentas, no sabes si va a ser algo que vas a poder curar, resolver o va a ser algo definitivo. Si va a ser una enfermedad con cura, o un diagnóstico que con tratamientos vas a poder sobrellevar y hacer una vida más o menos normal. O si te va a cambiar realmente toda la vida. El síndrome de Rett te determina», advierte Soraya, que dejó su trabajo como farmacéutica y no ha tenido más hijos para atender las necesidades permanentes de Patricia.

La aparición del palmeo en la niña fue determinante. «El palmeo fue ganando terreno hasta que perdió el uso funcional de sus manos. Ahí sí que saltaron todas las alarmas y la prueba de genética fue concluyente. Pero más que el diagnóstico, nos dolió más el momento en el que fuimos conscientes de que llegaba a nuestras vidas una de las peores enfermedades neurológicas que existen».

«Mi hija es 'no verbal', no camina… pero realmente no tiene una discapacidad intelectual grave. Cognitivamente está más bajita porque al tener que asistir a cientos de terapias diariamente no ha estado expuesta a la enseñanza como otros niños. El ritmo es otro, porque está asociado al autismo. Tienes que adaptarte a la manera de enseñar, acompañarlo del juego, de sus intereses», explica Soraya.

La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los afectados. De hecho hace tres meses, la Asociación Española de Síndrome de Rett estrenó en televisión e internet una campaña para dar a conocer esta enfermedad grave y rara y lo duro que resulta el día a día para las familias afectadas.

Gracias a la colaboración desinteresada de un gran equipo humano y profesional, de la empresa de luces Aluzine, de la empresa audiovisual Ovide y del colegio Sagrados Corazones de Madrid que cedió sus instalaciones, se pudo poner en marcha el rodaje de un taller de grupo íntimo y doloroso.

Conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas con el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad.

Dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de fotografía, el spot es solo el primer paso de una campaña mayor que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.

La Asociación Española de Síndrome Rett fue fundada hace 30 años por padres desesperados por la falta de información sobre este síndrome y representa a familias y personas afectadas por esta enfermedad en España, además es una entidad declarada de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior y socio de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Cuenta en la actualidad con 12 delegaciones repartidas por todo el país con más de 400 socios.

La AESR aporta anualmente distintas ayudas dirigidas a: terapias, las cuales no están cubiertas por el sistema sanitario, donde se benefician más de 100 afectadas y es lo único que tienen actualmente para mejorar su calidad de vida al no existir cura; investigación a través de Finrett; y además colabora con el Hospital Universitario Infantil Niño Jesús de Madrid para que las niñas puedan tener una atención multidisciplinar. «Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett» , es una estadística mundial publicada por la International Rett Syndrome Foundation.