Lucía contra el mal de Batten: con 10 años y una patología sin cura y mortal, su vida pende de una terapia génica experimental

La pequeña endureció poco a poco su carácter y empezó a desobedecer a sus padres. «No era la Lucía de antes. No entendíamos nada», dice José. Con solo ocho años, y tras algunos comportamientos que preocuparon a la familia, un neurólogo de Barcelona puso nombre y apellido a lo que le ocurría a Lucía: padecía una enfermedad ultrarrara, la variante CLN5 de la enfermedad de Batten, una patología genética neurodegenerativa sin cura de la que solo hay constancia de una treintena de casos en todo el mundo.

El diagnóstico fue un mazazo para la familia. El segundo gran golpe fue saber la baja esperanza de vida de su pequeña: «La mayoría no llega a la adolescencia», les dijo el especialista. La enfermedad de Batten destruye poco a poco las neuronas. El organismo deja de generar un lípido y ese déficit afecta al desarrollo cognitivo de quienes la padecen. Hace que los afectados terminen en silla de ruedas, pierdan la visión y, finalmente, fallezcan.

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Lucía tiene ahora diez años y la enfermedad -su nombre científico es Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal en su variante 5- ya ha hecho mella en ella (habla con dificultad, tiene problemas de visión y presenta un 81% de discapacidad), aunque gracias a la lucha de sus padres pudo ser incluida en el único ensayo clínico en Londres y en Nueva York, de acceso muy restringido -solo entraron seis niños- que probaba una terapia génica que había sido capaz de ralentizar la enfermedad en animales. La familia se aferra a la esperanza de que el mal de Batten se detenga y deje de robarle día a día a su pequeña, aunque tienen muy presente el fatal pronóstico.

En una entrevista concedida a ABC, José Prado explica los dos años de dura lucha con los que han logrado «mantener la sonrisa de Lucía» pese al implacable curso de la enfermedad. Clases de equinoterapia, musicoterapia, zooterapia, piscina...; todo lo que está en sus manos para lograr que el deterioro físico y cognitivo de su hija avance de forma más ralentizada.

La pesadilla de la familia Prado-Baselga empezó cuando Lucía, que había sido una alumna aventajada en la guardería, empezó a cursar Educación Infantil en la European International School of Barcelona de Sant Cugat (Barcelona), un centro privado en el que José ejerce de profesor. «Allí comenzaron a decirnos que Lucía necesitaba constantemente al profesor, que pedía la reafirmación constante para algunas tareas sencillas, que no leía con fluidez. Nos sorprendió ese giro en su evolución», dice el progenitor. Decidieron trasladar a su pequeña a una escuela pública de Sant Quirze del Vallès (Barcelona), localidad en la que viven, «porque pensamos que al escolarizarla en un centro público tendríamos ayuda de la Generalitat pero no fue así». «La experiencia en el colegio público no fue positiva», según explica la familia, quien durante este tiempo denunció ante la dirección del centro la falta de ayuda ante los problemas de Lucía. La niña sufrió episodios de acoso por parte de algunos alumnos «pero no estuvieron a la altura. Sufrimos mucho al saber que Lucía había sido acosada». Finalmente, los padres optaron por llevarla un colegio concertado religioso, que también recibe apoyo de la administración, en Sant Cugat, la Escuela Santa Isabel, donde la pequeña «es feliz y donde han arropado mucho a nuestra hija desde el primer momento», dice Prado.

El cuadro de Lucía se agudizó con la pandemia. «Mi mujer, empleada en un banco y yo que soy profesor no parábamos de trabajar y ella, con solo cuatro años, pasaba mucho tiempo sola. Allí vimos un bajón importante en nuestra hija», explica José. Él y su esposa atribuyeron el retroceso en su pequeña al Covid. La crisis sanitaria fue un punto de inflexión. Lucía empezó a contestar mal y a desobedecer. «Cuando entendí que realmente le pasaba algo era cuando un día en un paso de peatones le dije que paraba y no lo hizo. Pensé que era un problema de sordera. Todo cuadraba», dice el padre.

Lamentablemente, un especialista lo descartó y fue entonces cuando José se decidió a hablar con la pediatra que los derivó a un neurólogo. «A los seis años le hicieron una resonancia y nos dijeron que el cerebelo de Lucía no era como el de otros niños y que eso podría ser una cuestión que no fuera a más o podría ser un problema grave», explica el padre. Por desgracia, fue lo segundo.

En octubre de 2023, cuando la pequeña tenía ocho años, el neurólogo Miquel Raspall del Hospital del Vall d'Hebron les lanzó el diagnóstico de Lucía y empezó la cuenta atrás. «Nos dijeron que es una enfermedad genética neurodegenerativa, que avanza rápido y los afectados no superan la adolescencia. Fue terrible. ¡Dios mío! Voy a perder a mi hija», pensó José. Su segundo pensamiento fue: «¿Perderé también a mi pequeño?». Lucía tiene un hermano menor, Álvaro, que nació en 2021 y que en aquel entonces tenía dos años. «Le hicieron una prueba genética para saber si tenía lo mismo que su hermana. Los quince días de espera del resultado fueron terribles», dice Prado. «El ser humano no está preparado para perder a un hijo imagínate a dos», apunta. Esta vez la suerte estuvo de su lado y Álvaro solo es portador de la patología.

La cuenta atrás para Lucía estaba activada y José y María sabían que la enfermedad, día a día, iba arañando un poco de vida a su pequeña. Desde el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona les informaron de que había un ensayo, único en el mundo, en el que participaban seis niños -hay un total de 30 afectados por la variante de Lucía en todo el mundo- para probar una terapia que había logrado ralentizar la enfermedad en animales pero ya estaba cerrado.

Sabían que era la única esperanza para borrar el fatal destino de su hija y lucharon incansablemente para estar los primeros en la lista de espera. «En aquel momento estaba mejor y decidieron que era un buen perfil para incluir en el estudio cuando otro niño no superó las pruebas previas. Fue una noticia agridulce, por un lado se daba una oportunidad de vivir a Lucía pero, por otro, se la quitaban a un niño que ya nunca tendría posibilidades de salvación», dice compungido el padre. Se trasladaron toda la familia ocho meses a Londres, «ocho duros meses que sirvieron para reforzar nuestra unión», dice José.

En julio de 2024, en el Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH) de Londres, se la intervino. Le inyectaron la terapia génica en el ojo y en el búlbo raquídeo para 'resetear' la disfunción genética que tenía. Debían esperar varios meses para ver el resultado pero ese mismo verano, la familia percibió una muy ligera mejoría en Lucía.

«Nuestra hija sigue perdiendo pero ese verano le vimos menos caída», señala el padre. Tanto él como su mujer tienen muy claro el diagnóstico de su hija y también son conscientes de que la terapia que ha recibido es experimental pero se aferran a cualquier resquicio de esperanza. «Mientras haya esperanza seguiremos esperanzados pero la niña sigue perdiendo», afirma y reclama «una mayor implicación» de la Administración en casos como el de su hija «que ha estado tres años atendida en el centro Santa Isabel gracias a la ayuda del mismo».

José y Maria, arropados por esta escuela, vienen reclamando desde enero una profesional que asista a su hija en el centro -requiere, por su grado de discapacidad, la atención constante de un adulto- y también una logopeda. Los padres emprendieron una cruzada para reclamar a la Administración que «no deje solos» a niños como su hija, con enfermedades raras mortales y sin cura que necesitan «ser arropados para vivir con dignidad».

Pese a las reclamaciones continuas, el Departamento de Educación no les ha concedido hasta esta semana recursos adicionales para dar apoyo a Lucía. «Nosotros le pusimos por cuenta propia una especialista que le cuesta al centro 950 euros al ver que la Generalitat no respondía», afirma en declaraciones a ABC Sandra Bagur, coordinadora pedagógica de Educación Primaria y del equipo directivo en la escuela Santa Isabel.

El pasado viernes, el Departamento les aumentó en 20 horas (ahora tenían 28) las horas de educadoras especializadas para atender casos como el de Lucía. También desde el Ceepsir (centros de educación especial del sistema educativo que pueden actuar como proveedores de servicios y recursos para los docentes de las escuelas) les brindaron la ayuda de dos especialistas para la pequeña.

La familia cubrirá con este apoyo, al menos, parte de las necesidades de su hija y el colegio dejará de abonar de su bolsillo los casi 1.000 euros que dedicaba a Lucía. Sin embargo, los cerca de 1.600 euros que invierten mensualmente José y su mujer en estimular y proteger a su hija de los envites de la enfermedad seguirán siendo necesarios y solo reciben 307 euros de la Generalitat por el grado 2 de dependencia de su hija. José y María costean, en gran parte, estos gastos gracias a la ayuda de la Fundación Silvio Dequigiovanni que les arropa desde hace años. «Resistimos gracias a ellos», aseguran.

Según confiesan a ABC tienen en mente en un futuro cercano encontrar una forma de colaborar con algún centro que investiga la patología de su hija o enfermedades neurodegenerativas en general y crear «si es posible» la beca 'Lucía Prado' o completar alguna existente. «Viva los años que viva, es la forma de dejar una impronta eterna de algo bueno que ha hecho Lucía por el mundo», concluye el padre.