Una nueva vida para Dani: con solo dos años desafía una enfermedad ultrarrara con una terapia génica aplicada a 9 niños en el mundo

«Vimos que no progresaba al mismo nivel que los niños de su edad», dice la madre y empezaron a hacerle pruebas genéticas. En la última, dirigida a encontrar el origen de su hipotonía -disminución anormal del tono muscular- los médicos pusieron nombre al origen de sus problemas: Paraparesia Espástica Hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa ultra-rara de la que solo existen un centenar de casos diagnosticados en el mundo y que causa retrasos severos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia, y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. De no actuar en edades tempranas, la enfermedad conduce a una discapacidad irreversible.

Noticia Relacionada

La Fundación Amancio Ortega dona 59 millones de euros para crear un centro de referencia en enfermedades raras en Barcelona

Esther Armora

El centro Únicas del Hospital Sant Joan de Déu será, a partir de 2026, pionero en el diagnóstico y tratamiento de las patologías poco frecuentes de origen genético e inmunológico

Gracias a una colaboración entre el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) y la Fundación Columbus, este pequeño malagueño, de solo dos años de edad, ha podido ser tratado con una terapia experimental al alcance de muy pocos y dirigida a frenar el avance de la enfermedad, convirtiéndose en el primer menor de tres años que recibe el tratamiento en España. «Sin tratamiento, la enfermedad puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores», señala la doctora de Dani, Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD.

Saber que Dani padecía una enfermedad, rara entre las raras, y de consecuencias graves, fue un mazazo para la familia, aunque no todo fueron malas noticias. «La parte buena es que había un tratamiento, caro, muy caro, pero un tratamiento», dice la madre. Se trata de la terapia con el fármaco Melpida, que ya ha demostrado resultados prometedores en un primer paso experimental en Estados Unidos y al que han tenido acceso solo nueve niños en el mundo. El objetivo del tratamiento, que ha sido posible gracias a la aportación económica de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50, es proporcionar a los pacientes la proteína que les falta mediante la introducción de un gen específico en el cerebro a través de un vector viral.

«A traves de esta terapia intratecal administramos una copia del gen que nos da defectuoso dentro de un vector que difunde la terapia por el organismo. En este caso hemos utilizado virus porque se infectan y son un buen vehículo para llevar la medicación», explica la neuropediatra. «Hay otros pacientes en el País Vasco pero son mayores de diez años», precisa la especialista, quien agradece a la Fundación Columbus la posibilidad de hacer llegar el tratamiento a las familias que lo necesitan, independientemenet de si pueden costearlo.

Dani llegó al Hospital Sant Joan de Déu en mayo a través de la Fundación Columbus, que colabora con este hospital por ser centro de referencia en España (CSUR) para pacientes con paraparesia espástica hereditaria, a través de su unidad de patología neuromuscular. Ambas entidades firmaron un acuerdo de colaboración en abril de este año con el objetivo de crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en España, que afectan a unos tres millones de personas en nuestro país.

Los especialistas del centro barcelonés contactaron con el médico de referencia de Dani en el Hospital Maternoinfantil de Málaga y posteriormente, se hizo una valoración del caso a partir de pruebas de laboratorio, resonancia magnética y entrevista clínica con la familia, para confirmar la compatibilidad clínica con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia génica experimental.

«Los síntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50, pueden manifestarse en otras patologías neurológicas. Esto hace que en muchas ocasiones sea difícil llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad, conllevando un retraso en el inicio del tratamiento», afirma Carrera. La familia de Dani se siente sumamente agradecida también con el neurólogo del hospital malagueño. «Fue él el que nos dirigió hacia el Sant Joan de Déu y nos guió hacia la terapia. Se ha portado muy bien con nuestro pequeño», señala Luz María.

La Fundación Columbus, organización internacional sin ánimo de lucro que nació en 2017 con el objetivo de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a niños y niñas con cáncer y enfermedades raras, para mejorar su esperanza y calidad de vida, ofreció a la familia de Dani la posibilidad de tratar al pequeño en EE. UU. el mismo mes de mayo o esperar unos meses para ser tratado en España.

«La Fundación costeaba todos los gastos del tratamiento pero la estancia era también cara y decidimos esperar a que lo trataran aquí. Nos dijeron que igual en septiembre podrían hacerle el tratamiento. Fue una decisión complicada porque en el caso de la enfermedad de mi hijo el tiempo es importantísimo, pero gracias a Dios se cumplieron los plazos», dice la madre en declaraciones a este diario.

El 9 de septiembre, Dani recibió una sola dosis del fármaco Melpida, única terapia génica existente para esta patología y se convirtió en el paciente más pequeño tratado en España. La intervención, realizada por vía intratecal -mediante una punción en la espalda- y con apoyo de imágenes, duro aproximadamente una hora y transcurrió con éxito y sin reacciones adversas. El pequeño solo necesitó dos días de ingreso hospitalario y actualmente evoluciona favorablemente bajo la vigilancia de los especialistas del HSJD y en coordinación con los profesionales del Hospital de Málaga. «Por la tarde estaba gateando en la UCI. Fue muy emocionante verle», dice la madre, quien recuerda su rápida recuperación.

«Apenas estuvo 48 horas hospitalizado. Le operaron el martes y el viernes nos dijeron que todo estaba bien y podíamos marcharnos», explica Luz María. Los expertos aseguran que el resultado del tratamiento que han administrado a Dani no se verá hasta dentro de seis meses o un año. Sin embargo, Luz María y Víctor, ven signos ya de recuperación. «Tiene una mirada mucho más expresiva, tiene algo más de movilidad y ya escala muebles», dice la madre. Dani se recupera en su casa pero con controles mensuales en Barcelona desde la operación. «Recibe medicación ocho veces al día, en su mayoría inmunosupresores, pero está muy controlado», apunta la madre. Elmatrimonio se plantea, «si todo va como hasta ahora», realizarle el próximo control de noviembre en la capital andaluza y enviar al Sant Joan de Déu los resultados.

Dani seguirá recibiendo tratamiento vía inmunosupresores en el HSJD para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que se le irá retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución sigue siendo positiva. Sus padres agraceden al padre del niño canediense su "aportación altruista para que niños que sean candidatos al tratamiento, sea cual sea la situación económica de sus familias, puedan optar a la terapia". "Si pudiera le haría un monumento", dice Luz María. Tiene claro que la apuesta por su hijo ha sido arriesgada pero "no tenía otra". "Me preguntaban si no tenía miedo a tratar a Dani con algo experimental pero la verdad es que tengo mucho más miedo a la enfermedad, a no tratarlo", apunta la madre.

El desarrollo y administración del medicamento Melpida por parte del equipo asistencial del HSJD han sido posibles gracias a una sólida red internacional de colaboración: el fármaco fue desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha ejemplar de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos. La producción ha corrido a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen; y la Fundación Columbus ha gestionado la logística y acompañamiento familiar.

«La historia de Dani demuestra que en España también es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga económica y emocional para las familias», destaca Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus. «Avanzar en el tratamiento de las enfermedades ultra-raras depende de la cooperación altruista entre centros de investigación, hospitales de referencia, y entidades comprometidas con la salud global», destaca.

La experiencia de Dani se suma a la de otros cuatro niños españoles tratados -gracias a la Fundación Columbus- en centros de referencia dentro y fuera del país. Dos en el ensayo clínico del Centro Médico de la Universidad de Texas y los otros dos mayores de 10 años se trataron en 2024 en el País Vasco. En total, nueve pacientes en el mundo han recibido tratamiento con terapia génica para la SPG50 y todos han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención se realiza de forma precoz.