Comienza la revolución: EE.UU. da luz verde al primer tratamiento de edición genética

A primeros de mes un panel de expertos ya había concluido que el medicamento era eficaz y seguro tras evaluar los ensayos clínicos. Faltaba la autorización definitiva de la FDA, la agencia del medicamento estadounidense, que se ha conocido este viernes. Con ella, Estados Unidos se convierte en el segundo país en llevar a la clínica esta terapia revolucionaria. En el proceso de autorización se adelantó el Reino Unido, que aprobó el mismo fármaco el pasado 17 de noviembre. Además la FDA ha aprobado también este viernes otro tipo de terapia génica más tradicional para corregir esta anemia rara. Se llama Lyfgenia e reintroduce una copia correcta del gen afectado en las células de los pacientes.

Ambos productos se elaboran a partir de las propias células madre sanguíneas del paciente, que son modificadas, y se le devuelven en una única infusión con un trasplante de células madre de la sangre. Antes del tratamiento, se extraen las células madre del propio paciente, que debe someterse a un tratamiento de quimioterapia. Así se eliminan las células de la médula ósea para sustituirlas por las células modificadas de Casgevy y Lyfgenia. Ambos son tratamientos que se han aprobado de forma acelerada por la ausencia de terapias. Por ello los pacientes que reciban Casgevy o Lyfgenia serán objeto de seguimiento en un estudio a largo plazo para evaluar la seguridad y eficacia de cada producto.

En el caso de Lyfgenia de la farmacéutica BlueBird se ha incluido, además, una etiqueta negra, el signo de advertencia más elevado que existe en Estados Unidos para un fármaco. La decisión obedece a la aparición de casos de neoplasia hematológica (cáncer de la sangre) en pacientes tratados. Los pacientes tratados deberán someterse a un seguimiento de por vida para detectar estos tumores malignos.

Otro escollo es su alto precio: Vertex asegura que el precio de editar los genes por paciente alcanza los 2,2 millones de dólares y el de Bluebird supera los tres millones.

Las autorizaciones del Reino Unido y de Estados Unidos son el disparo de salida para una tecnología que aspira a cambiar la forma de tratar numerosas enfermedades. El salto a la clínica de una estrategia con la que hasta ahora solo se han beneficiado unos centenares de pacientes en ensayos clínicos.

La protagonista de esa revolución es una herramienta que mereció el premio nobel de Química hace tan solo tres años. : CRISPR/Cas9 . Estas 'tijeras moleculares' permiten editar el genoma humano, quitando y poniendo genes a voluntad. En realidad, es una herramienta que permite alterar cualquier forma de vida y su uso no parece tener límites. Se utiliza desde hace tiempo en agricultura para mejorar cultivos, por ejemplo trigo sin gluten, o variedades resistentes a la sequía y malas condiciones climáticas. O en ganadería para mejorar la producción de ovejas, vacas y cerdos. Incluso se cree en su poder para revivir especies extintas.

Pero en medicina la edición genética puede ser la llave para curar enfermedades que aún no tienen cura y causan mucho dolor y sufrimiento por errores genéticos. Una de ellas es la anemia falciforme, en la que los glóbulos rojos, que deberían ser circulares, adoptan una forma de media luna y se convierten en pegajosos y rígidos lo que hace que se aglutinen. Estos 'grumos' ocluyen los vasos sanguíneos y privan a los tejidos de oxígeno, produciendo daños graves en los órganos y episodios de dolor agudo. Sus víctimas se ven obligadas a someterse a entre 15 y 30 transfusiones al año y soportan crisis de dolor repentinas y muy severas. El nuevo tratamiento elimina casi por completo los síntomas.

Como este tipo de anemia, otras enfermedades raras sin opciones de tratamiento esperan una solución en la edición genética. Aunque esa multitud de enfermos raros no serán los únicos beneficiados. Un ensayo clínico también quiere demostrar si es la respuesta para un problema tan común como el exceso de colesterol y la prevención de ictus e infartos. El objetivo del estudio Heart1 es modificar el gen PCSK9 que tiene la llave para destruir el colesterol 'malo' o LDL. La revista 'Nature Medicine' ha elegido este ensayo como uno de los estudios clínicos más prometedores que pueden impactar en nuestra salud futura.

Los oncólogos también esperan que los tratamientos del cáncer puedan beneficiarse de Crispr o la lucha contra las infecciones o el envejecimiento. La lista es interminable. De momento, ya es una herramienta imprescindible en los laboratorios de investigación donde permite estudiar la función de los genes, jugando con ellos. Reescribiendo, la vida en definitiva.