La terrible enfermedad que te hace tener hambre las 24 horas del día

Los problemas de Marcos empezaron cuando aún era un feto. En una ecografía a los ocho meses de embarazo, cuenta su madre Mari Ángeles, los médicos detectaron que apenas se movía. «Me provocaron el parto a falta de un mes y medio para dar a luz». Marcos había nacido con hipotonía- falta de fuerza muscular importante-. Un síntoma característico de los pacientes con síndrome de Prader-Willi. «No se movía nada. Era un saco. Sus músculos no tenían fuerza ni para moverse, ni para llorar o mamar». Sus padres tuvieron grandes dificultades para alimentarlo y, gracias a la rehabilitación, fue capaz de recuperar el tono muscular para caminar y alimentarse por sí mismo. Marcos recibió el diagnóstico de su enfermedad mediante un análisis genético cuando cumplió los siete meses.

Una patología que afecta a 1 de cada 15.000 nuevos nacimientos y a unas 3.000 personas en nuestro país . Acudieron a la Asociación Española de Prader-Willi para conocer todo lo que necesitaban sobre la patología de su hijo. Un síndrome que no tiene cura, pero que con el debido tratamiento evitaría que su futura hiperfagia -o deseo incontrolado de buscar comida- desembocase en un problema de obesidad. La obesidad, como explica la endocrina y jefa del servicio de pediatría del hospital de Fuenlabrada, María José Rivero, es el mayor riesgo para su salud. «Es una obesidad tan extrema-indica la doctora- que luego causa complicaciones, como la diabetes. Las ingestas que hacen son tan importantes que pueden tener que ingresar en urgencias o ser operados».

Para evitar esto, Marcos debe estar permanentemente a dieta y llevar una vida lo más sana posible. Dado que, además de la hiperfagia, los pacientes con Prader-Willi tienen más facilidad que el resto a la hora de ganar peso al poseer un metabolismo menos eficiente para quemar calorías y una mayor descoordinación física. «Cuando es pequeño, aún piensas que vas a poder controlarlo mediante la educación. Pero no se puede controlar de ninguna manera».

Más allá de la dieta, el único tratamiento disponible es la administración de la hormona de crecimiento hasta la edad adulta. Tratar con esta hormona, según indica la endocrina María José Rivero , ha cambiado bastante el pronóstico de la enfermedad. «No es el tratamiento de la obesidad, pero se ha visto que mejora la relación entre la masa muscular y la masa grasa». Es una medicación que se inyecta todos los días.

Una de las medidas que tienen que adoptar es no dejar nada de comida a su alcance. «Empezamos -indica su madre María Ángeles- poniendo un cerrojo en la cocina por fuera. Después tuvimos que cambiar de estrategia: pusimos una cerradura con llave». Ni siquiera esto fue suficiente. «Te metes la llave en el bolsillo, te cambias de ropa. Y cuando vas a buscarla al bolsillo, ya la ha cogido». Al final instalaron una cerradura electrónica con un código numérico que solo conocen sus padres. Desde entonces, no ha vuelto a entrar a la cocina.

Marcos tiene graves dificultades para controlar su necesidad de buscar comida. «Es una sensación de hambre -indica- las 24 horas del día. Lo que sea que tenga a la vista me lo como. Si veo la cocina abierta, o si tengo dinero voy a conseguir comida». Sus atracones y comer cosas no comestibles, como abono para las plantas, le han hecho visitar urgencias varias veces.

Aparte de la hiperfagia, el síndrome de Prader-Willi también causa una gran variedad de síntomas asociados al mal funcionamiento del hipotálamo. Dado que es un área del cerebro que produce hormonas para controlar la temperatura corporal, los estados de ánimo o el ciclo del sueño. «No sentimos calor o frío -explica Marcos-. Cuando comemos, tampoco sentimos si la comida está o no caliente. Una vez tomé un café que estaba ardiendo recién salido de la cafetera». También sienten menos dolor que una persona normal, nunca vomitan y solo tienen fiebre cuando se encuentran muy mal.