El mal de la «abuela» Reyes que tiene la llave para tratar el VIH y la distrofia muscular

Esa maldición genética acompaña a más de un centenar de personas de una misma familia que a lo largo de generaciones se ha distribuido por la Comunidad Valenciana, Andalucía, Cataluña y también por Friuli, una región del norte de Italia, hacia donde emigraron algunos miembros de la familia y llevaron el gen alterado. Allí, cerca de Venecia, se dio el primer paso para comenzar una investigación que después continuaron científicos españoles y ha empezado a dar ahora sus frutos.

Un equipo internacional de investigadores, coordinados por el Instituto de Salud Carlos III, han descubierto que el mismo gen que causa el mal de esta familia les vuelve inmunes al VIH, al virus del sida . La alteración en el gen de la transportina 3 es una suerte de Dr. Jekyll y Mr Hyde que ahora abre una maravillosa puerta al desarrollo de un medicamento contra la distrofia muscular y nuevos antirretrovirales para mantener a raya el VIH.

Se trata de la segunda mutación genética hallada que impide al virus del sida instalarse en las células y causar la infección. La otra está relacionada con el receptor CCR5 que porta solo un 1 por ciento de la población. Los resultados se han publicado en la revista científica «Plos Pathogens».

El equipo de José Alcamí, investigador de la Unidad de Inmunopatología del Sida del Instituto de Salud Carlos III y uno de los firmantes del estudio, trabaja ya en la búsqueda de fármacos que puedan ayudar a las dos dolencias. «No obtendremos un fármaco preventivo del VIH pero sí creemos que podremos aportar un nuevo antirretroviral que se sume al arsenal terapéutico actual. Tenemos una nueva diana», explica a ABC.

En el caso de los pacientes con esta rara distrofia, «pensamos que podremos ofrecer un tratamiento que consiga, al menos, paralizar la progresión de la enfermedad. Revertir la dolencia será difícil porque el daño está ya establecido , pero solo frenar la evolución de los síntomas es un gran paso». Además, Alcamí cree que también se podrían beneficiar pacientes con otro tipo de distrofias musculares. «Aunque el origen sea diferente, el mecanismo del daño es común. Todo lo que aprendamos sobre cómo se produce el daño muscular será útil», opina.

Para la familia que lleva años sufriendo la enfermedad el paso científico es mucho más que una noticia esperanzadora. La enfermedad ultrarrara que no despertaba interés científico es ya un modelo de estudio para una infección que afecta a 40 millones de personas . «Habrá más interés por desarrollar medicamentos y destinar fondos a la investigación», cree Abrahán Guirao, uno de los descendientes de la «abuela» Reyes.

Guirao tiene ahora 34 años y se siente como estaba su padre con 50 años. Solo se puede mover con una silla eléctrica adaptada . Le cuesta caminar, respirar, sostener objetos... Su padre falleció a los 54 años, casi treinta años después de que empezaran los primeros síntomas. Él prefiere no obsesionarse y se dedica activamente a buscar fondos para continuar investigando.

Desde la asociación Conquistando Escalones , creada para unir a los familiares afectados, organizan encuentros, fabrican cerveza artesanal y se movilizan para recaudar la mayor cantidad de fondos posibles para investigación. De hecho, la investigación del Instituto de Salud Carlos III ha estado apoyada con la acción de micromecenazgo que la asociación familiar ha puesto en marcha.