Científicos españoles identifican más de mil nuevas mutaciones genéticas implicadas en la leucemia

Precisamente este equipo presentó hace unos meses un trabajo en el que se descifraba el genoma completo de la enfermedad, que sirvió para ofrecer las «primeras claves» sobre las mutaciones que provocan la proliferación incontrolada de los linfocitos B en estos pacientes. Sin embargo, y según apunta Campo, dado que los mecanismos que generan los tumores son muy diversos era «necesario secuenciar los genomas tumorales de muchos pacientes».

Para ello, los investigadores han utilizado las nuevas tecnologías de secuenciación disponibles en el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona para simplificar este proceso al centrarse en el exoma, compuesto por las partes del genoma que contienen las regiones codificantes de los genes. De esta forma, se pueden estudiar las posiciones más relevantes secuenciando apenas un 2 por ciento de los 3.000 millones de nucleótidos que componen un genoma completo.

Esta aproximación, añade López Otín, ha permitido «identificar las mutaciones que se producen más frecuentemente durante el desarrollo de esta leucemia. El análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes estudiados ha revelado la participación de nuevas rutas bioquímicas que pueden ser muy relevantes en la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia», explica.

De todas ellas, ambos investigadores destacan «de especial interés» el hallazgo de mutaciones recurrentes en el gen denominado SF3B1, implicado en la maduración de los ARN mensajeros, « un proceso esencial en la vida de las células ». El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica está financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, cuya titular del ramo, Cristina Garmendia, dará más información sobre el hallazgo esta tarde en una rueda de prensa conjunta con los dos autores del estudio.