España, lejos del objetivo de diagnosticar las enfermedades raras en menos de un año

El trabajo ha comprobado que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico -más de un año de espera-, que la media de este retraso supera los 6 años en el periodo de estudio, y que tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años.

A pesar de que el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de espera suele ser mayor. Es decir, concluye el estudio, a pesar de la reducción lograda desde la década de los 60 (el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, cifra que bajó en torno al 40-60% en la primera década de este siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos años), España está lejos de alcanzar el objetivo del IRDiRC de obtener un diagnóstico en menos de un año.

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Por tanto, añaden los autores del informe, es fundamental seguir monitorizando el tiempo hasta el diagnóstico, al mismo tiempo que se realizan estudios en profundidad para conocer los factores asociados a la demora y las implicaciones que todo ello tiene en todos los ámbitos de la vida de los pacientes y sus familias, de cara a los problemas sociales y de salud involucrados.

En España se calcula que hay en torno a 3 millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. En nuestro país existen 296 Centros, Servicios y Unidades de Referencia en el Sistema Nacional de Salud distribuidos en 52 centros, incluyen 70 patologías y muchos de ellos forman parte de las Redes Europeas de Referencia. Sin embargo, estos centros no cubren todas las ER como denuncian muchas organizaciones de pacientes.

Tal y como muestra el trabajo publicado en «International Journal of Environmental Research and Public Health», el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años.

En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo, aunque el retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no superar para 2027.

Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso. De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década.

En cuanto a la situación por CCAA, el informe no ha visto no diferencias significativas por zona de residencia de los pacientes ni por Comunidad Autónoma. Los datos confirmaron que cuanto más reciente es la fecha de inicio de los síntomas, menor es el porcentaje de pacientes afectados por retraso diagnóstico.

Con esta información, además de definir el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen.

Actualmente se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas patologías muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos.

El estudio, que analizó información detallada de 3.304 personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, se enmarca en un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER-ISCIII, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) del IMSERSO y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Actualmente los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral.