Un equipo español halla 100 nuevos genes asociados con el cáncer de colon

Estos hallazgos podrían ayudar a los médicos a determinar mejor quiénes tienen mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal para que puedan someterse a un cribado precoz. También podría ayudar a identificar posibles candidatos a quimioterapia preventiva u otros tratamientos proactivos.

La relevancia de estos resultados, explica a ABC Salud Ceres Fernández Rozadilla, del grupo de Medicina Xenómica del IDIS, y una de las coordinadoras del estudio, radica en que con esta información se puede trabajar en la prevención. «A diferencia de otros factores de riesgo, como el tabaquismo, la genética es inmutable. Naces con esos caracteres y no cambian a lo largo de la vida».

Por eso, gracias a esta información, asegura, «en el algún momento se podría determinar el riesgo genético de una persona de tener un cáncer de colon cuando sea mayor más elevado que el resto de la población por lo que habría que dirigir estrategias más individualizadas o diferentes a las de población general».

Este dato es muy relevante, destaca la investigadora, porque actualmente los programas de cribado de cáncer de colon son iguales para todos. «La idea sería poder introducir esta información genética, que sabemos que es importante, a la hora de modificar el cribado con el fin de individualizarlo. Por ejemplo, si se sabe del riesgo de una persona, en vez de hacer el cribado a los 50 años años, empezar antes, o hacer directamente una colonoscopia».

En resumen, se trata de «ofrecer a cada persona una optimización los recursos sanitarios disponibles para evitar que tenga un cáncer de colon».

Para la experta, se trata del estudio genético sobre el riesgo de cáncer de colon más importante hasta la fecha en el que han participado muchos grupos de investigación internacionales durante más de 15 años.

Se trata de ofrecer a cada persona una optimización los recursos sanitarios disponibles para evitar que tenga un cáncer de colon

Ceres Fernández Rozadilla

Grupo de Medicina Xenómica del IDIS

Una vez que se han identificado estos genes se puede trabajar en la prevención, asegura, aunque recuerda que el problema está en la identificación, que necesita un estudio de grandes dimensiones.

En concreto, en el que ahora se publica en «Nature Genetics», ha analizado más de 100.000 pacientes con este tumor y más de 150.000 casos control (individuos sanos), de ascendencia europea y asiática.

El estudio realizó el mayor metaanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha y logró identificar 205 localizaciones en nuestro genoma que confieren riesgo de desarrollar esta enfermedad. Además, llevaron a cabo de forma complementario análisis de expresión génica y metilación en más de 1.000 muestras de mucosa colónica y 15.000 de múltiples tejidos para revelar otras 53 asociaciones de riesgo adicionales.

Con toda esta información genómica, consiguieron identificar 155 genes con efectos altamente relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora con el desarrollo de estos tumores.

Gracias a la identificación de estos genes, se constatan las funciones más relevantes en la determinación del riesgo de padecer cáncer colorrectal, estando las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, migración, inmunidad y las interacciones microbiano relacionadas con la aparición de estos tumores.

Pero el trabajo no solo ha identificado estos factores de riesgo, sino que han visto cómo funcionan estos genes para que una persona tenga ese mayor riesgo de cáncer de colon. «Ello nos sirve explica Fernández Rozadilla- para identificar posibles estrategias de quimioprevención; es decir, cómo tratar a estas personas para evitar que tengan la enfermedad., aunque no será algo que se pueda aplicar en un futuro cercano«».

Un objetivo a más largo plazo es combinar los datos de riesgo genético con otros factores de riesgo -ambientales, dietéticos y conductuales (como el tabaquismo)- para crear puntuaciones de riesgo polifacéticas, conocidas como puntuaciones de riesgo poligénico, que determinen con mayor precisión el riesgo de cáncer colorrectal de una persona

El cáncer colorrectal es el más frecuente en España con una previsión de casi 44.000 nuevos diagnósticos en este 2022, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Es además una causa importante de mortalidad por cáncer, con unas 18.000 muertes al año tan sólo en nuestro país.